遗传性视网膜劈裂症

一、遗传性视网膜劈裂症

遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈裂症，发生在男性，为性连锁隐性遗传。表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢，部分病例可自行退化。

【症状】

患者可无症状或仅有视力减退。

【体征】

（1）眼底检查见视网膜内层隆起，呈纱膜样改变，通常在颞下象限，劈裂视网膜前界很少达锯齿缘，而后界可蔓延到视盘。常合并内层裂孔。如果视网膜内层和外层都出现裂孔，将会发生视网膜脱离。

（2）黄斑部出现典型的“辐轮样结构”或称“射线样结构”改变。

（3）部分病例发生反复的玻璃体积血。(https://www.daowen.com)

【辅助诊断】

电生理检查视网膜电流图显示a波振幅正常，b波振幅下降。

【诊断与鉴别诊断】

1.诊断 依据眼底改变和视网膜电图。

2.鉴别诊断 要与视网膜脱离相鉴别，后者脱离的视网膜颜色白，网膜比劈裂的网膜要厚，裂孔为全层，视网膜电图a波和b波均下降。

【治疗与预后】

该病不合并视网膜脱离时，无手术指征。合并玻璃体积血时，最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。