家族性渗出性玻璃体视网膜病变

四、家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是常染色体显性遗传病，眼底改变类似早产儿视网膜病变，颞侧周边视网膜存在无血管带，纤维组织增殖，导致牵拉性视网膜脱离，并合并视网膜下渗出和渗出性视网膜脱离。

【症状】

患者常无症状，查体时发现视力较差，但变异程度范围较大。

【体征】

颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖病变，新生儿期可看到视网膜血管牵引，严重者可合并玻璃体积血、视网膜渗出。以后可发生晶状体后纤维增殖，视网膜毛细血管扩张，视网膜皱襞，该病变双眼改变对称。

【诊断与鉴别诊断】(https://www.daowen.com)

（1）诊断依据眼底改变和家族成员的检查。

（2）通常为常染色体显性遗传，也有X-连锁遗传。

（3）FEVR的眼底改变与未成熟儿视网膜病变的改变相同。但发生在足月产婴儿，有家族史，家族成员中眼底周边有血管牵引或无灌注区。未成熟儿视网膜病变：发生在低体重的早产儿，常有大量吸氧史。眼底周边部血管分化不良致无血管区，最初发生增殖性病变在颞侧周边。FEVR常发生在无吸氧史的足月产儿。

【治疗与预后】

尚无成熟的治疗方案，患儿常因玻璃体积血.和纤维增殖发生牵引性视网膜脱离，也可发生渗出性视网膜脱离，如果发生可行手术修复。早期预防性治疗是否必要没有一致的认识。

（刘建君）