Wagner病、Jansen病和Stickler综合征

三、Wagner病、Jansen病和Stickler综合征

这是一组合并玻璃体液化，同时有玻璃体视网膜病变和全身其他部位的发育异常，为常染色体显性遗传。

【症状】

一般无临床症状，当合并视网膜脱离时可有相应的症状。

【体征】

（1）早年发生白内障。

（2）眼底特点包括，玻璃体液化致巨大的透明空腔；赤道部和血管周围子午线方向的格子样变性；视网膜前玻璃体有致密的无血管膜牵引视网膜；容易发生视网膜脱离。

（3）Stickler综合征又称Stickler关节病玻璃体视网膜变性综合征，也称Wagner-Stickler综合征，患者面部较平，听力丧失，关节问题和眼部异常，为常染色显性遗传病。眼部特点：视网膜前有无血，管膜，血管旁格子样变性。玻璃体液化形成空腔、近视、白内障，视网膜脱离的发生率高，伴多发裂孔。

【辅助诊断】

（1）视网膜电图显示轻微下降的a波和b波。(https://www.daowen.com)

（2）基因诊断：目前确定COL2A1，COL11A1，COL11A2，COL9A1，COL9A2基因突变分别导致Ⅰ～Ⅴ型Stickler综合征。Ⅰ型视网膜脱离风险高，Ⅱ型也包括眼部异常，Ⅲ型不包括眼部改变，也称非眼部病变Stickler综合征，Ⅱ型和Ⅲ型比Ⅰ型听力丧失比例高，Ⅳ型和Ⅴ型较少见。

【诊断与鉴别诊断】

诊断依据临床表现和遗传特点，该病为常染色体显性遗传。有文献报告Wagner病不合并视网膜脱离，Stickler病合并较高的视网膜脱离。

【治疗与预后】

患者应警惕视网膜脱离。

【随诊】

对患者应进行眼底随诊，合并视网膜脱离，应尽早进行手术治疗。

【患者教育】

嘱咐患者出现固定方向闪光或新的漂浮物要及时就诊。