眼底黄色斑点症
【概述】
眼底黄色斑点症与Stargardt病是本质相同的疾病，具有遗传性，多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。
【临床表现】
（1）常发生于青少年，双侧发病。
（2）早期的视力下降程度与检眼镜下所见改变不成比例。
（3）眼底所见。
①眼底后极部散布着黄色或黄白色斑点，形状与大小均可有变异。位于视网膜血管后色素上皮水平。旧的斑点消退后，新的斑点还可出现，可伴有少许色素斑点。
②疾病早期，视神经乳头、视网膜血管与周边眼底均为正常。但在晚期病例，视神经乳头颜色变浅，视网膜血管狭窄。中周部也能发现黄色斑点，在远周边部，这些斑点形成网织状。
（4）荧光素眼底血管造影。
①暗脉络膜背景荧光，且双眼对称。
②黄斑中心凹弱荧光，环以一圈窗样透见的强荧光有如“牛眼”外观。中心区外有斑驳状窗样缺损。
③晚期，脉络膜毛细血管与视网膜色素上皮完全萎缩，可暴露出脉络膜大血管。
④在病变进展期，斑点不仅见于黄斑，也延至中周部及后极部。在远周边眼底，这些斑点形成网织状形态。荧光造影呈现出不规则的低荧光线条，外围以强荧光。
（5）视功能暗适应多正常或轻度减低。多数患者闪光视网膜电图（ERG）正常。EOG亦正常或稍低。
【诊断】(https://www.daowen.com)
（1）根据眼底改变，可以诊断。
（2）FFA检查有助于诊断。
【鉴别诊断】
1.眼底白色斑点 常染色体隐性遗传，是静止型夜盲的一种。眼底白点斑点分布于赤道部。暗适应曲线异常，ERG和EOG经足够长的暗适应后可变为正常。
2.白点状视网膜变性 临床表现与眼底白色斑点的改变相类似。但视力、视野和夜盲进行性地加重。ERG明显异常。
3.显性玻璃膜疣 常染色体显性遗传，20岁后眼底出现亮黄色斑点。40～50岁可出现干性黄斑变性，视力下降，视物变形。
4.Kandori斑点 常染色体隐性遗传，是静止型夜盲的一种。眼底可见少量不规则较大的黄色斑点，视功能特点与眼底白色斑点相同。
5.视锥或视锥-视杆细胞营养不良 可出现牛眼样黄斑病变，同时有显著的色觉异常和特征性的ERG改变。
6.氯喹或羟氯喹黄斑病变 有用药史，病变程度与用药剂量和疗程相关。
【临床路径】
1.询问病史 自幼患病，但无明显夜盲病史。
2.体格检查 重点注意眼底改变。
3.辅助检查 FFA检查可发现暗脉络膜背景。
4.处理 无有效治疗方法。
5.预防 无有效预防措施。