结晶样视网膜病变

二、结晶样视网膜病变

【概述】

结晶样视网膜病变又称Bietti结晶状视网膜营养不良。多于20～40岁发病。结晶样物质多位于眼底后极部及中周部，部分患者近角膜缘部角膜实质浅层也可见到沉积的结晶。多为常染色体隐性遗传。

【临床表现】

（1）夜盲，进行性视力减退和视野缩小。

（2）视网膜不同层次上可见较多不规则的黄色结晶样反光点，眼底后极部和黄斑区较密集。同时也可见色素的游离及增殖性改变。

（3）视网膜电图（ERG）和眼电图（EOG）结果异常。

【诊断】

根据患者夜盲和眼底典型改变可以基本诊断，基因筛查可明确诊断。(https://www.daowen.com)

【鉴别诊断】

与引起夜盲的其他疾病，如回旋形脉络膜萎缩、无脉络膜症、维生素A缺乏和先天性静止性夜盲相鉴别。这些疾病都没有眼底结晶样改变。

【临床路径】

1.询问病史 进行性视力下降及夜盲。

2.体格检查 重点注意眼底改变。

3.辅助检查 进行ERG检查。

4.处理 无特殊治疗方法。

5.预防 无有效预防措施。