视网膜色素变性
【概述】
视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性病变。主要遗传方式有常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性、线粒体及双基因遗传。
【临床表现】
（1）最早发生的症状是在昏暗光线下视力下降（即夜盲）。晚期中心视力下降和辨色困难。
（2）进行性视野缩小。
（3）检眼镜下可见视网膜骨细胞样色素改变。首先出现在视网膜赤道部，随病程延长范围增大。视神经乳头呈蜡黄色。视网膜血管一致性狭窄。这三种体征构成视网膜色素变性三联征。
（4）非典型改变。
①无色素性视网膜色素变性时色素较少，其余改变与典型的视网膜色素变性相同。
②单侧性视网膜色素变性，病变只累及单眼。
③象限性视网膜色素变性，病变只累及部分象限。
④中心性视网膜色素变性，色素改变在黄斑区内，患者畏光，视野表现中央部暗点。
（5）视网膜电图：早期潜伏期延长，振幅进行性降低或消失。
【诊断】
（1）根据患者夜盲、视力下降等病史和检眼镜下所见可以诊断。
（2）电生理检查有助于确定非典型性病变。
（3）OCT常有不同程度的IS/OS层和RPE层的萎缩变薄。
【鉴别诊断】
（1）假性视网膜色素变性可引起眼底改变与视网膜色素变性相。
①酚噻嗪中毒：有服药史，色素异常位于视网膜色素上皮细胞水平。(https://www.daowen.com)
②视网膜梅毒：梅毒血清学检查阳性。视野不对称，可有复发性葡萄膜炎史，无视网膜色素变性家族史。
③先天性风疹：眼底呈椒盐状改变，合并小眼球、白内障、耳聋、先天性心脏异常或其他全身异常。ERG多为正常。
④视网膜脱离复位后：有视网膜脱离史。
⑤色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩：视网膜色素上皮变性，色素沉着位于静脉旁，可以是非进行性的。
⑥严重钝挫伤后：常由于钝挫伤引起的视网膜脱离自发性恢复后造成的。
（2）引起夜盲的其他疾病。
①回旋形脉络膜萎缩：眼底出现界线清楚的扇形全层萎缩区，黄白色，萎缩区边缘薄，有色素。病变由视网膜周边向黄斑区发展。患者血、尿、房水和脑脊液中鸟氨酸水平高。ERG异常，视野缺损，高度近视和白内障常见。
②无脉络膜症：脉络膜萎缩合并散在分布的色素颗粒。无骨细胞样结构。为X连锁隐性遗传。
③维生素A缺乏：常由营养不良而引起，显著夜盲，结膜出现Bitot斑，周边视网膜深层可见无数黄白色、境界清楚的小斑。补充维生素A后症状消失。
④先天性静止性夜盲：出生后就有夜盲，屈光不正，眼底可正常或异常，不进展。
【治疗】
尚无有效疗法，基因治疗和干细胞治疗有希望阻止病变进展。
【临床路径】
1.询问病史 有无双眼进行性视力下降及夜盲史。
2.体格检查 重点注意眼底改变。
3.辅助检查 ERG、暗适应和视野检查。
4.处理 无特效治疗方法。
5.预防 无有效预防措施。