第一节 概 述
1.先天性心血管疾病的定义
先天性心血管疾病（先心病）是由于心脏或大血管在发育过程中某一阶段出现障碍所致的先天性心脏大血管畸形。引起先心病的原因可能是多方面的，其中以胎儿子宫内病毒感染为最重要，其他如母体因素、早产、高原环境、遗传因素均与其发生有关。目前一般将先心病分为非发绀型和发绀型两种，其中非发绀型又分无分流型和左一右分流型两种，发绀型则伴有右一左分流型，根据病理解剖学可分多种，但同时存在两种或两种以上先天性心血管病亦不少见。
2.先天性心血管疾病的病因
心血管的发生、演变和生成过程在妊娠2～3 个月期间完成，尤其是妊娠第5～8 周为心血管发育、演变最活跃的时期，母体在此期内感染、代谢性疾病、服用某些药物、接触放射线、物理、化学因素，以及遗传、染色体异常等均可导致心血管畸形。
（1）感染：妊娠最初3 个月患呼吸道感染，尤其是病毒感染，子代发生先心病的危险性显著增高。病毒感染中以风疹、腮腺炎、水痘、柯萨奇病毒与先心病的关系最密切。
（2）缺氧：宫内缺氧可增加心血管畸形，因此高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损的发病率较高。
（3）药物：服用变质的四环素、激素、苯妥英钠等药物有致心血管及其他畸形作用。
（4）放射线：高剂量的放射线不仅影响孕妇，而且对妇女以后的生育均会产生影响。(https://www.daowen.com)
（5）母体的其他因素：孕母患糖尿病、红斑狼疮、高龄、先兆流产、妊娠呕吐和贫血等均与先心病的发生密切有关。
（6）遗传：有明显家族倾向。
3.先天性心脏病的诊断步骤
（1）病史：应着重询问母亲妊娠史及家族史，以探求导致先心病的可能病因。主要症状应注意发现心脏病的年龄，一般在3 岁以前发现的以先心病可能性为大。先心病的主要表现是心力衰竭、发绀、反复呼吸道感染及活动耐力差。应了解这些症状出现的时间、严重程度及其与活动的关系。
（2）体格检查：有显著左向右或右向左分流的患者生长发育落后，有呼吸加快，心率加速。无分流型者生长发育大多正常。发绀日久和较严重者可有杵状指（趾）。有心衰者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。同时还应注意有无心外畸形，如耳聋、白内障、裂唇、裂腭、特殊面容、智能障碍等，以发现一些伴心血管畸形的综合征。
（3）专科检查
①心脏检查：心前区隆起多示右室增大，日久可致胸廓畸形。触诊心前区有抬举感表示右室肥厚；震颤常为畸形的发源地，该处常可听到Ⅲ级或以上的杂音。听诊时除注意对鉴别先心病类型有重要意义的杂音的部位、响度、时期、性质及传导方向外，还应注意肺动脉瓣区第2音的强弱及分裂情况，肺动脉瓣第2 音亢进提示肺动脉高压，减弱支持肺动脉狭窄，固定分裂是房间隔缺损的典型表现，而单一亢进则提示有大血管位置或结构的异常，如法洛四联症。
②周围血管征：怀疑先心病者应常规测量四肢血压及搏动情况，如股动脉搏动微弱或消失，上肢血压增高，提示主动脉缩窄；脉压增宽，有周围血管征则提示动脉导管未闭。