家族性高胆固醇血症的定义及特征

图32-1　家族性高胆固醇血症的遗传性(https://www.daowen.com)

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，FH）是一种遗传性高脂蛋白血症，从遗传学的角度解释，家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，其次为多基因遗传。父母任何一方均可遗传给男女后代，杂合子的父母至少一个是该病患者，而纯合子的双亲必定都是患者，其特征为LDL-C水平显著升高，多超过6.1mmol／L，几乎都伴有不同程度的肌腱黄色瘤和早发冠心病（图32-1）。