第三节　发展趋势

自身免疫性疾病已成为继癌症和心血管疾病后的第三类最为常见的疾病，近年来，其发生率呈上升趋势。但是由于自身免疫性疾病范围较广，加之发病机制多样、临床症状复杂，彻底剖析自身免疫性疾病的致病机制和根治自身免疫性疾病依然离我们还有很大距离。同时，如何实现研究成果的临床转化也是我们面临的巨大挑战。正因为如此，以下三个方面的发展可能会对自身免疫性疾病的未来诊断、治疗和研究产生至关重要的影响：①对自身免疫性疾病的病理机制进行深层次理解：未来几年的自身免疫性疾病中的免疫细胞新亚群的发现、表观遗传学和代谢组学研究等将为预后判断、预防和开发新的治疗方法提供很有价值的线索；②自身免疫性疾病发生发展可能性的早期预测：通过开发全新的多元检测筛查技术如芯片技术和组学技术，将可用微量的样品一次性进行数百种抗体的检测，从而实现患者自身抗体谱的早期筛查，以便于对早期疾病进行预后判断。此外，不断发现的敏感而特异的自身免疫性疾病实验室标志物也将有助于特定疾病的早期诊断和防治；③新的治疗策略的临床应用：基于自身免疫性疾病发病进程不同环节的特异性生物学治疗成为热点，在新型免疫抑制剂及抗炎药物研发、细胞治疗、生物制剂、RNA干扰等方面取得的创新性进展将可能应用于临床，从而开辟自身免疫性疾病治疗的新纪元。总之，随着免疫学、分子生物学、细胞生物学、生物信息学、循证检验医学的多学科的飞速发展和交叉融合，未来有望实现自身免疫性疾病的精准诊断与治疗。

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎以及原发性干燥综合征，都是复杂的自身免疫疾病，病因与发病机制尚未明确。系统性红斑狼疮死亡率高，是公认的难治病。类风湿关节炎，易造成肢体残疾，严重影响患者生活质量，对家庭和社会造成严重的经济负担。原发性干燥综合征，是一种常见病，因症状不被重视，易被漏诊或误诊。这些自身免疫性疾病，目前尚无根治的手段，主要利用激素、免疫抑制剂或者生物制剂等控制和缓解病情恶化，早期诊断和早期治疗对改善预后有积极意义。从基因层面开展自身免疫疾病的机制研究，进而探索基因水平的诊断方法，寻找基因水平的干预有效靶点，这是近年来中外风湿免疫专家所关注的研究焦点。人类基因组中存在大量的单核苷酸多态性位点（SNP），尽管一些位点只是遗传标签，对表型没有贡献，但是也有一些位点与表型与疾病的发生、发展与转归紧密相关，是功能性位点，在疾病遗传学研究中，探寻这些功能性的疾病易感位点和易感基因，并阐述了其中的分子机制，能为疾病的诊断和干预治疗提供有效方法和靶点。(https://www.daowen.com)

（张　悦）