不定型心肌病

不定型心肌病

例题4（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）

男性，37岁。因“反复胸闷、气短3个月，加重1周”入院，活动时间稍长即有气促。查体：BP90/60mmHg，颈静脉充盈，双下肺呼吸音粗，可闻及少许湿啰音，心率100次/min，律齐，心尖区可闻2/6级收缩期杂音，双下肢轻度水肿。门诊胸部X线片检查示肺淤血、心脏扩大；心脏超声示全心扩大，左心室游离壁可见多个粗大的肌小梁和血窦，EF32%。

Ⅰ．最可能的诊断是（D）

A.扩张型心肌病，全心扩大，心功能3级

B.扩张型心肌病，全心扩大，心功能4级

C.肥厚型心肌病，左心室游离壁肥厚，心功能3级

D.致密化不全心肌病，全心扩大，心功能3级

E.缺血性心肌病，全心扩大，心功能3级

1.概述 未定型心肌病是指不适合归类于扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和右室心肌病等类型的心肌病，如弹性纤维增生症、非致密性心肌病、线粒体受累、心室扩张甚轻而收缩功能减弱等。心室肌致密化不全（NVM）是一种先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室和（或）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞。(https://www.daowen.com)

2.临床表现 心室肌致密化不全起病隐匿，有些患者出生即发病，有些直至中年时才出现症状，也有终身无症状者。病程的进展由非致密化心肌范围和慢性缺血程度决定，临床表现为进行性收缩和（或）舒张功能障碍、各种类型的心律失常（以快速室性心律失常多见）和系统性血栓栓塞，少数患儿病例可伴有面部畸形，前额突出、低位耳和高颚弓等。

3.诊断 超声心动图则可显示NVM 心室肌的异常结构特征与功能。2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：①心室壁异常增厚并呈现两层结构，即薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，且隐窝与左心室腔交通而具有连续性。成人非致密化的心内膜层最大厚度／致密化的心外膜层厚度＞0.2，幼儿则＞1.4（心脏收缩期末胸骨旁短轴）；②主要受累心室肌（＞80%）为心尖部、心室下壁和侧壁；③小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液（彩色多普勒显示），但不与冠状动脉循环交通；④排除其他先天性或获得性心脏病的存在。

Ⅱ．病因为（D）

A.特发性 B.病毒感染

C.自身免疫异常 D.先天发育不良

E.生活方式不当

NVM 的病因和病理

（1）病因：NVM 病因迄今不明，儿童病例多呈家族性。近年基因学研究认为，它可能与Xq28染色体上的G415基因突变有关，另有报道基因RKBP12、11p15、LMNA 等也可能与本病相关。

（2）病理：病理学特征为心室腔内有大量粗大突起的肌小梁和与心室腔交通的深陷隐窝，组织学表现为隐窝表面覆以内皮细胞并与心外膜相延续。随病程进展心脏逐渐扩大，类似于DCM，发展到此阶段仍然可见扩大的心室腔内有大量粗大突起肌小梁和与心室腔交通深陷的隐窝，在心脏超声检查中应当注意这种病变的识别。