5.2.5　拷贝数变异的检测

CNVs在人类基因组中广泛存在，可以引起基因改变，进而直接参与或导致疾病的发生，甚至还使患者继发其他一些疾病，如艾滋病（A IDS）、肾小球肾炎、Charge综合征、阿尔茨海默病、帕金森氏症等；同时CNVs与许多肿瘤的发生、发展关系密切。由此可见，CNVs在家族性或遗传性疾病的发生、诊断、基因治疗及人类进化等方面起着重要作用。为了能更好地发挥CNVs在这些方面的作用，必须具备发展高效、简单和成本低廉的检测技术。目前用到CNVs检测技术主要有：荧光原位技术、荧光原位杂交技术、比较基因组学技术、比较基因组杂交芯片（a-CGH）、高分辨率比较基因组杂交、BAC芯片技术、cDNA a-CGH、寡核苷酸芯片技术、多重连接探针扩增法和开始应用的二代测序技术。这些检测技术使得CNVs检测变得更加高效、准确。这些检测方法都有各自的应用范围，要根据实际需要来选择最佳的检测方法，见表5-1。随着CNVs的检测技术的不断进步及在各种研究中的广泛应用，这将更加有利于人类认识CNVs与疾病的关系、了解其在疾病治疗中发挥的作用。

表5-1　不同CNVs检测技术与应用范围

（续表）