〖脱髓鞘型遗传性运动感觉性神经病-脾虚骨肌萎缩证〗

辨识要点：①符合脱髓鞘型腓骨肌萎缩症诊断；②儿童中期发病；③运动和感觉神经传导速度明显下降；④复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位波幅正常或降低；⑤慢性进行性对称性肢体远端肌肉无力和萎缩；⑥感觉障碍；⑦腱反射减低或消失；⑧肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始；⑨跑步和行走困难；⑩弓形足；⑪跨阈步态；⑫鹤腿；⑬周围神经活检见不同程度脱髓鞘；⑭基因检测有助于疾病的诊断和分型。PMP22重复突变和GJB1突变在CMT中最常见，可作为常规筛查的基因；⑮阳性家族史；⑯舌淡苔白脉细。

临床决策：补脾健骨生肌。

治疗推荐：①《太平惠民和剂局方》参苓白术散。白扁豆、白术、茯苓、甘草、桔梗、莲子、人参、砂仁、山药、薏苡仁，常规剂量，每日2次水煎送服河车大造丸80粒。②《医灯续焰》卷二河车大造丸：紫河车一具，干地黄、麦冬、天冬、杜仲各一两半，熟地黄、小茴香、黄柏、白术、侧柏叶各二两，当归一两，枸杞子、五味子、牛膝各七钱，陈皮、干姜各二钱，上为末，用河车为丸如梧桐子大，每服80粒。(https://www.daowen.com)

常用药物：人参，茯苓，白扁豆，白术，莲子，砂仁，山药，薏苡仁，紫河车，干地黄，麦冬，天冬，杜仲，熟地黄，黄柏，当归，枸杞子，牛膝。

思路拓展：①《医方集解》。此手太阴、足少阴药也。河车本血气所生，大补气血为君；败龟版阴气最全，黄柏禀阴气最厚，滋阴补水为臣。杜仲润肾补腰，腰者肾之府；牛膝强筋壮骨，地黄养阴退热，制以茯苓、砂仁，入少阴而益肾精；二冬降火清金，合之人参、五味，能生脉而补肺气。大要以金水为生化之源，合补之以成大造之功也。②《续名医类案·痿》：徐灵胎曰下体痿弱，属虚者多，温补肝肾，亦不为过，但其中必兼有风寒痰湿。一味蛮补，亦有未到之处。此等方法，起于宋而盛于明，古人不如是也。米南宫五世孙巨秀，亦善医，尝诊史相脉，未发。史谓之曰：可服红丸子否？米对以正欲用此，亦即愈。史病手足不能举，朝谒遂废，枢中要务，运之帷榻，米谓必得天地丹而后可。丹头偶失去，历年莫可访寻。史病甚，召米于常州，至北关，发舟买饭，偶见有进拳石于肆者，颇异，米即而玩之，即天地丹头也。问售者，尔自何致此？曰：去年有人家一奶子以售。米因问厥值。售者漫索钱万。米以三千酬值，持归调剂以供史，史未敢尝。有阍者亦疾痿，试服即能坐起。又以起步司田帅之疾，史始信而饵，身即轻，遂内引。及史疾再殆，天地丹已尽，遂薨于赐第。