遗传性运动感觉性神经病

遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy）是遗传异质性疾病，又称腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth）。以缓慢进行性的对称性肢体远端肌肉萎缩无力为主要临床表现。病理特点：腓骨肌萎缩症四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，周围神经轴突和髓鞘受累且远端重于近端。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，施万细胞和成纤维细胞增生形成洋葱头样结构，神经粗大。轴索变性型腓骨肌萎缩症前角细胞数量轻度减少，染色质溶解，背根神经节细胞类似改变。累及后根纤维时薄束变性比楔束严重，自主神经系统相对保持完整，肌肉呈现失神经支配改变，有簇状萎缩和靶型肌纤维。常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性或X连锁遗传。60%～70%的腓骨肌萎缩症17p11.2的PMP22重复突变，10%～20%Xq13.1的GJB1突变。目前已发现的腓骨肌萎缩症致病基因或位点有40余个。其中超过30个基因及其产物在维持有髓神经纤维的正常功能上起重要作用。仍有约30～50个致病基因尚待发现。(https://www.daowen.com)