脊髓小脑型遗传性共济失调

脊髓小脑型共济失调是常染色体显性遗传的共济失调遗传变性疾病。是遗传性共济失调的主要类型。以小脑性共济失调伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等为主要临床特征。遗传早现现象是脊髓小脑型共济失调的典型特征，表现为同一家系的发病年龄逐代提前，症状逐代加重。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调最具特征的基因缺陷是CAG扩增，CAG扩增次数越多发病年龄越早。CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代-子代传递中，重复次数会有变化，尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此，早现现象在父源性传递中更突出。SCA共同的突变机制是外显子中CAG拷贝数异常扩增，在蛋白质水解过程中释放出含有扩增的多聚谷氨酰胺尾的毒性片段。病理特点：主要表现为小脑、脑干和脊髓变性、萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底核及脊髓的前角细胞；SCA2的下橄榄核、脑桥和小脑损害为重；SCA3主要损害脑桥、脊髓小脑束、黑质和脊髓前角细胞；SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。SCA多在成年期发病，常染色体显性遗传。SCA是高度遗传异质性疾病。(https://www.daowen.com)