肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，又称Wilson病。以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害脑变性疾病为主要临床特点。病理特点：主要累及肝、脑、肾、角膜等处。肝脏外表及切面均可见大小不等的结节或假小叶，病变明显者像坏死性肝硬化，肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒。电镜下可见肝细胞内线粒体变致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂。脑部以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可受侵。壳核最早发生变性，然后病变范围逐渐扩大到上述诸结构。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着加深，严重者可形成空洞。镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失，胶质细胞增生。其他受累部位镜下可见类似变化。角膜边缘后弹力层及内皮细胞质内有棕黄色的细小铜颗粒沉积。(https://www.daowen.com)