脑面血管瘤病

脑面血管瘤（encephalofacial angiomatosis）是先天性皮肤神经疾病。以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为主要临床表现。脑面血管瘤的毛细血管-静脉畸形是胚胎期外胚层组织体细胞突变病导致毛细血管形成的控制失调或成熟失当的结果。本病可能由于GNAQ基因体细胞嵌合突变导致，其累及部位取决于受累胚胎发育的阶段。病理特点：神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤，好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶，血管瘤充填在蛛网膜下腔内，软脑膜变厚，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内，伴有相应部位的脑组织萎缩。镜下见神经细胞变性、胶质细胞增生和钙质沉积，皮肤改变为毛细血管扩张，并非真正的血管瘤。(https://www.daowen.com)