结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）是常染色体显性遗传神经皮肤病。以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床表现。临床上可以见到皮肤、神经系统、心脏、肾脏和其他器官的多系统损害。病理特点：脑部的主要病理改变是神经胶质增生性硬化结节，广泛出现于大脑皮质、白质和室管膜下。结节可使脑回增宽、变白、变硬，大小从5 mm不等，断面上灰、白质分界不清，常伴有钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。硬化结节凸入脑室内可形成特有的白色和（或）粉红色的烛泪样肿块，阻塞室间孔、中脑导水管和第四脑室底时可引起脑积水。这种结节也可见于基底核、丘脑和小脑，脑干和脊髓受累罕见。显微镜下，这些结节是由胖大的纤维性星形细胞交织排列构成。在大脑皮质和基底核处，可见到巨大或成气球样的细胞，难以分清是神经元或胶质细胞。皮肤改变主要是皮脂腺瘤，由皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成。眼部可见视网膜上的晶状体瘤，为神经元和胶质细胞所构成。其他脏器病理改变如心、肝、肾、肺等也可发生错构瘤、骨质硬化和囊性变。(https://www.daowen.com)