一、概述

身材矮小是指在相似生活环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差（s）以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位数。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因CH缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency），又称垂体性侏儒症。GH缺乏症是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。

特发性GH缺乏症在英国、德国和法国人群中的发病率为18/100万～24/100万人，瑞典的发病率约62/100万人，美国报道的发病率最高，约287/100万人。各国发病率的不同与诊断标准差异有关。在20世纪80年代末，北京协和医院调查了103 753名年龄在6～15岁的中小学生身高，发现202人低于第3百分位数，其中12例诊断生长激素缺乏症，发病率为115/100万人。