诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1.血GH测定 血清GH呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血检测GH无诊断价值，不能区别正常人与GH缺乏症。通过GH刺激试验，GH缺乏或低水平可明确诊断。临床多采用药物激发试验来判断垂体分泌GH状况（表6-1），常用药物激发剂有胰岛素、精氨酸、L-多巴及可乐定。由于各种药物激发GH反应途径不同，各种试验的敏感性及特异性亦有差异，故通常采用至少2种作用途径不同的药物进行激发试验才能作为判断的结果。当两个不同激发试验的GH峰值均低于10μg/L时可确诊为GHD。一般认为两种试验若GH峰值均＜5μg/L，为完全性GH缺乏症；GH峰值在5.1～9.9μg/L为部分性GH缺乏；GH峰值≥10μg/L为正常反应。单次试验约有20
的正常儿童呈阴性反应。GH激发试验前需禁食8小时以上。
表6-1 GH缺乏症诊断常用药物激发试验
2.血清IGF-1及IGFBP3测定 血循环中IGF-1大多与IGFBP3结合（95
以上），IGFBP3有运送和调节IGF-1的功能，两者分泌模式与GH不同，IGF-1呈非脉冲性分泌和较少日夜波动，故血中浓度稳定，并与GH水平呈一致关系，是检测下丘脑-GH-IGF生长轴功能的指标。IGF-1浓度与年龄有关，亦受其他内分泌激素和营养状态影响。
3.影像学检查 颅脑磁共振显像（MRI）可显示蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小，可诊断垂体不发育、发育不良，空蝶鞍及视中隔发育不良等，在区分蝶鞍饱满还是空蝶鞍上MRI优于CT，并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤及错构瘤等肿瘤。
生长激素缺乏者，骨成熟常明显延迟。骨龄落后实际年龄。TSH和GH同时缺乏者骨龄延迟更加明显。
4.染色体检查 对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Turner综合征等。
5.其他垂体功能检查 除了确定GHD诊断外，根据临床表现可选择性地检测血TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮质醇及LHRH激发试验等，以判断有无甲状腺和性腺激素等缺乏。垂体功能减退时血浆PRL水平升高，强烈提示病变在下丘脑而不是垂体。
（二）鉴别诊断
对身高低于同种族、同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差或第3百分位数以下者都应分析原因，仔细了解母亲妊娠期、围生期、喂养和疾病等情况，结合体格检查和实验室资料，进行综合分析诊断和鉴别诊断。GHD患儿的年增长速率往往＜5cm，骨龄延迟一般可大于2年以上，GH激发峰值＜10μg/L。
1.家族性矮小症 父母身高都矮，身高常在第3百分位数左右，但其年增长速率＞5cm，骨龄与年龄相称，智能与性发育均正常，GH激发峰值＞10μg/L。
2.体质性青春期延迟 属正常发育中的一种变异，较为常见。多见男孩。出生时及生后数年生长无异常，以后则逐年的身高增长及成熟缓慢，尤于青春发育前或即将进入青春发育期时，性发育出现可延迟数年。骨龄落后与性发育延迟相关，亦与身高平行。父母中大多有类似既往史。
3.宫内发育迟缓 本症可由母孕期营养或供氧不足、胎盘存在病理性因素、宫内感染以及胎儿基因组遗传印迹等因素导致胎儿宫内发育障碍。初生时多为足月小样儿，散发起病，无家族史，亦无内分泌异常。出生后极易发生低血糖，生长缓慢。
4.染色体异常 典型Turner综合征不难鉴别，但部分患儿系因X染色体结构异常（如等臂畸形及部分缺失等）或各种嵌合体所致病。其临床表现不甚典型，常仅以生长迟缓为主，应进行染色体核型分析鉴别。21-三体综合征除身材矮小外，同时伴有智能落后及特殊面容等特征，故临床诊断一般不易混淆。
5.骨骼发育异常 如各种骨、软骨发育不良等，都有特殊的体态和外貌，可选择进行骨骼X线片及相关溶酶体酶学测定、基因分析等，以明确诊断。
6.其他 包括心、肝、肾等慢性疾病，长期营养不良，遗传代谢病（如黏多糖病及糖原累积症等），以及精神心理压抑等因素导致者，都应通过对病史、体检资料分析和必要的特殊检查予以鉴别。