Amold-Chiari畸形
Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下做舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。
（一）发病机制
本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下做舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有3种见解。
1.流体力学说
胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。
2.牵拉学说
脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。
3.畸形学说
后脑发育过多、桥曲发育不全。
（二）临床表现
头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调（表现为小脑性或脊髓性共济失调）、锥体束征、后组脑神经和上颈髓脊神经麻痹。
脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。
（三）辅助检查
磁共振（MRI）可以清楚地显示小脑扁桃体等组织疝入枕大孔和椎管内的情况，是目前诊断此病的最重要检查。当小脑扁桃体下缘低于枕大孔后唇下缘与斜坡最低点连线下5 mm时即可诊断。CT可以对合并脑积水、颅裂等进行诊断，但是对枕大孔区脑组织显示不清，X线片可以提示合并的颅颈交界处骨性异常，如枕颈融合等。
（四）诊断要点
主要是依靠MRI显示的异常，结合临床症状体征即可诊断。
（五）鉴别诊断(https://www.daowen.com)
1.须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别
（1）颅底凹陷（basilar invagination）：是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。
（2）寰枕融合：寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。
（3）寰枢椎脱位（atlantoaxial dislocation）：先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。
上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于X线片及其他影像学检查诊断不难。
2.后颅窝及枕骨大孔区肿瘤
可有颅压增高、脑神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。
（六）治疗
对没有症状的患者可以观察。对有症状的患者最好在发现症状2年内手术治疗。有脑积水患者，宜先行分流术，再行枕下减压术，术中可以根据情况在切除部分枕骨后，切除C1和C2的后弓。有学者认为，行环枕筋膜的减张缝合可以更加有效的缓解压迫症状，但是有学者认为仅单纯行骨性减压和环枕筋膜松解即可达到有效减压的目的。
[手术术式]
早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下隙分流术，后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+硬脑膜成形术，单纯颅后窝减压术（PFD）颅后窝正中开颅，枕鳞部骨窗约5 cm×5 cm，枕骨大孔咬除宽度1.5～2.1 cm。然后根据小脑扁桃体下疝程度决定切除颈椎板范围，以能显露小脑扁桃体下极为准。打开硬脑膜，向上托起小脑扁桃体下极，疏通第4 脑室正中孔，敞开硬脑膜，间断缝合颈部肌肉，关颅。
颅后窝小骨窗减压+软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术。颅后窝骨性减压比PFD式要小，约3 cm×3 cm，打开硬脑膜后显微镜下重点处理蛛网膜粘连带，使减压充分，并于软脑膜下，部分切除下疝之小脑扁桃体，使之向上回缩，探查并疏通侧隐窝及正中孔避免血管神经损伤。最后在关颅前取一侧颈筋膜组织片约3 cm×3 cm，与颅后窝硬膜严密缝合，行硬脑膜成形枕大池扩大。
疗效标准，以Tator 结果评定标准进行评定，依患者自我感觉症状和体征改善程度分为明显改善、稳定、恶化。
手术是治疗该畸形的最主要的手段。手术方式有多种，对其手术方法及疗效争论颇多。硬膜打开组预后优于未打开硬膜组，具有显著的统计学意义（P＜0.05），硬膜修补组术后并发症发生率低于硬膜未修补组，具有显著的统计学意义（P＜0.05）。因此，在Arnold-Chiari畸形的诸多手术治疗方法中，后颅窝减压术+硬膜囊扩大重建术是较为理想的一种术式。
（七）预后
70%～80%的Ⅰ型患者手术后症状和体征改善，但是其中约20%的患者症状会反复。Ⅱ型患者主要为婴幼儿，其病死率和致残率很高。20%～50%的患儿无法长期存活。