2.1 早期大肠癌
早期结直肠癌的诊断包括病变性质和程度的诊断。发现病变后通过病变表面的凹凸、糜烂、饱满感、内镜下触及硬度等现象，结合放大内镜观察到的表面微细结构来对其良恶性做初步判断，之后结合病理予以确诊；其次，还需要对恶性病变的恶性程度以及浸润深度做出诊断，因病变浸润深度对内镜下治疗的适应证判断尤为重要。恶性程度可以根据病理组织学类型判断，浸润深度则需要结合色素放大内镜、超声内镜等检查来予以评估。
2.1.1 临床表现
早期大肠癌无明显症状和体征，常在体检或合并其他疾病进行检查时被发现。诊断率的提高有赖于无症状人群的筛查，其次针对有排便习惯改变、腹痛、便血或粪隐血阳性者及早进行肠镜检查。无症状人群年龄、性别、吸烟、结直肠癌家族史、BMI和自诉糖尿病的评分系统可预测结直肠癌的风险。推荐高危患者（3～6分）进行结肠镜检查，低危患者（0～2分）可考虑粪隐血筛查或（和）血清标志物筛查（如septin9DNA甲基化检测），见表51-1。根据我国的国情和结直肠的流行病学情况，符合第1条和第2～3中任一条者均应列为结直肠癌高危人群，建议作为筛查对象：（1）年龄50～75岁，男女不限；（2）粪便潜血试验阳性；（3）既往患者结直肠腺瘤性息肉，溃疡性结肠炎、克罗恩病等癌前疾病。
2.1.2 粪便潜血试验（FOBT）
简便易行，虽非特异性但其阳性常提示需要进行结肠镜检查。与愈创木脂粪便潜血试验（gFOBT）相比，免疫化学粪便潜血试验（iFOBT）有更高的敏感性和特异性且更为实用，检查结果亦不受食物或药物的影响。iFOBT检测自动化的特点使其更适用于人群普查。
表51-1 预测结直肠肿瘤风险评分
(https://www.daowen.com)
2.1.3 内镜镜检查
包括直肠镜、乙状结肠镜和结肠镜检查等。结肠镜下病理活检是目前诊断结直肠癌的金标准，根据患者年龄、FOBT检查结果、结直肠癌家族史等危险因素筛选出结直肠癌高风险人群，继而进行有目的的结肠镜筛查是较为可行的诊断策略。早期结直肠癌的内镜分型依照我国2014年共识意见标准：（1）隆起型（Ⅰ型）：病变明显隆起于肠腔，基底部直径明显小于病变的最大直径（有蒂或亚蒂）；或病变呈半球形，其基底部直径明显大于病变头部直径。可分为3个亚型：Ⅰp型，即有蒂型，病变基底部有明显的蒂与肠壁相连；Ⅰsp型，即亚蒂型，病变基底部有亚蒂与肠壁相连；Ⅰs型，即无蒂型，病变明显隆起于黏膜面，但其基底无明显蒂的结构，基底部直径明显大于病变头端的最大径。（2）平坦型（Ⅱ型）：病变高度低平或者平坦隆起型者统称平坦型，可分为4个亚型：①Ⅱa型，即病变直径小于10 mm，平坦型病变或者与周围黏膜相比略高者；②Ⅱb型，即病变与周围黏膜几乎无高低差者；③Ⅱa+dep型，即在Ⅱa型病变上有浅凹陷者；④非颗粒型LST：直径大于10 mm，以侧方发育为主的肿瘤群统称为LST，其中表面没有颗粒及结节者称为非颗粒型LST，又可进一步分为平坦隆起型和伪凹陷型；⑤颗粒型LST：即以前曾称的颗粒集簇型病变、结节集簇样病变、Ⅱa集簇型、匍形肿瘤等，可分为颗粒均一型和结节混合型。（3）浅表凹陷型：病变与周围黏膜相比明显凹陷者，可分为4型：①Ⅱc型：病变略凹陷与周围正常黏膜；②Ⅱc+Ⅱa：凹陷病变中有隆起区域者；③Ⅱa+Ⅱc：隆起型病变中有凹陷区域者，但是隆起相对平坦；④Ⅰs+Ⅱc：隆起型病变中有凹陷区域者，但是隆起相对较高，应该引起关注的是该类型病变都是黏膜下层高度浸润者，目前不属于内镜下治疗的适应证。早期结直肠癌或者癌前病变的内镜检查以普通白光结肠镜检查为基础，在退镜的过程中，全面细致观察结肠的各个部分，发现黏膜颜色、血管、形态等可疑改变时，根据设备状况和个人经验，综合使用染色内镜、放大内镜、窄带成像技术（NBI）及共聚焦激光显微内镜（CLE）等特殊技术的应用可明显提高早期大肠癌的诊断率。而超声内镜能显示肠壁层次，分析肿瘤的范围、大小、浸润深度，还可观察邻近器官病变情况，对考虑手术的患者具有重要的指导意义。
2.1.4 病理组织学检查
对于确定结直肠癌尤其是早期癌和息肉癌变以及对病变鉴别诊断有决定性意义，它不仅可明确肿瘤的性质、组织学类型及恶性程度，而且可判断预后，指导临床治疗。对早期结直肠癌及癌前病变病理学特征的熟练掌握有助于确定结直肠癌高危人群，并对其进行合理的筛查、随访，提高早期结直肠癌的检出率。（1）大体形态分类：早期结直肠癌肉眼形态可分为隆起型（Ⅰ型）和平坦型（Ⅱ型）。隆起型包括有蒂型（Ⅰp）、亚蒂型（Ⅰsp）和广基或无蒂（Ⅰs）。平坦型包括表面隆起型（Ⅱa）、表面平坦型（Ⅱb）、表面凹陷型（Ⅱc）和侧向发育肿瘤LST。（2）组织学分型：结直肠癌可分为腺癌、腺鳞癌、梭形细胞癌、鳞状细胞癌、未分化癌，其中腺癌又包括筛状粉刺型腺癌、髓样癌、微乳头癌、黏液腺癌、锯齿状腺癌、印戒细胞癌6个变型。非特殊类型腺癌依据腺样结构形成的比例，分为3个级别（高、中、低分化或1、2、3级）或2个级别（低级别、高级别）。（3）浸润深度分类：早期结直肠癌根据其浸润的层次可分为黏膜内癌和黏膜下癌。黏膜下癌根据其浸润深度可分为SM1（癌组织浸润黏膜下层上1/3）、SM2（癌组织浸润黏膜下层中1/3）和SM3（癌组织浸润黏膜下层下1/3）。（4）结直肠癌及癌前病变病理分型标准及临床处理原则：参照1998年维也纳胃肠上皮肿瘤病理分型标准，根据不同内镜和病理诊断，选择不同的临床处理方式（见表51-2）。
表51-2 胃肠上皮肿瘤维也纳分型（修订版）
注 a：处理方式的选择由病变大小、浸润深度（通过内镜、放射影像或超声内镜等评估）及患者年龄、伴随疾病等因素共同决定。