1　概念

原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis，PBC）是一种慢性肝内胆汁淤积性疾病。其发病机制尚不完全清楚，可能与遗传背景及环境等因相互作用所导致的异常自身免疫反应有关。PBC多见于中老年女性，最常见的临床表现为乏力和皮肤瘙痒；其病理特点为进行性、非化脓性、破坏性肝内小胆管炎，最终可发展至肝硬化；血清抗线粒体抗体（AMA）阳性，特别是AMA-M2亚型阳性对本病诊断具有很高的敏感性和特异性。由于该疾病是一种以肝内中小胆管炎症损伤为主的慢性肝内胆汁淤积性自身免疫性肝病，疾病进展通常较为缓慢，而且多数患者不会发生肝硬化。旧名称可能会给PBC患者造成不必要的精神负担，因此，2015年国际相关领域知名专家联合发表声明，更名为原发性胆汁性胆管炎（PBC），缩写形式不变。以往认为PBC在我国极为少见，然而随着对本病的认识不断加深以及抗线粒体抗体检测的逐渐普及，文献报道的PBC病例数呈快速上升趋势。2010年广州学者报道，在健康体检人群中PBC的患病率为49.2/10万，其中40岁以上女性的患病率为155.8/10万，并不低于国外文献报道。PBC的自然史大致分为4期。临床前期：AMA阳性，但生物化学指标无明显异常。无症状期：主要表现生物化学指标异常，但没有明显临床症状。有症状期：患者出现乏力、皮肤瘙痒等临床症状；从症状出现起，平均生存时间为5～8年。有症状患者的门静脉高压相关并发症10年内发生率为10%～20%，高于无症状患者。当患者出现食管胃底静脉曲张后，3年的生存率仅为59%，第一次出血后3年生存率约46%。失代偿期：患者出现消化道出血、腹水、肝性脑病等临床表现。此阶段以胆红素进行性升高为特点，当胆红素达到34.2 μmol/时，平均生存时间为4年；达到102.6 μmol/L时，则标志着患者进入终末阶段，平均生存时间为仅2年。到目前为止，PBC的确切病因不明，研究较多的病因有：由于大部分PBC患者存在血清抗线粒体抗体（AMA），病变胆管出现反应性T细胞，常合并其他自身免疫性疾病，PBC目前普遍被认为是自身免疫性疾病。PBC患者产生自身免疫反应的启动因素和激发因素尚不明确，可能是遗传易感性和环境因素共同作用的结果。PBC的发生存在遗传易感性。PBC常有家族聚集性，同一家庭内成员（姐妹、母女）可相继发病。此外，流行病学研究显示，泌尿系统感染、性激素替代治疗、指甲油、吸烟史、有毒废物弃置地及PBC动物模型中的外源性化学物质均与PBC的发生密切相关。(https://www.daowen.com)