2.2　辅助检查

（1）血尿常规：脾功能亢进时血常规可出现血小板、白细胞或红细胞减少，尿常规镜下有血尿、微量蛋白尿等。（2）肝脏生物化学指标：不同程度的肝功能改变，如血清转氨酶增高、胆红素升高、血清总蛋白降低、球蛋白增高、白蛋白降低。肾小管损害时可有氨基酸尿症，血尿素氮和肌酐可增高等。（3）铜代谢相关生化检查：①血清铜蓝蛋白（CP）降低：正常值范围为200～500 mg/L，患者＜200 mg/L，若＜80 mg/L是诊断本病的有力证据。血清CP＞200 mg/L的HLD患者可见于妊娠期或接受雌激素治疗或同时患有类风湿性关节炎等。某些情况下（出生后至2岁、20%的HLD基因携带者、慢性肝炎、重症肝炎、慢性严重消耗性疾病、Menkes综合征）血清CP亦可＜200 mg/L，需复查和鉴别。②尿铜增加：正常人24 h尿铜排泄量＜100 μg，患者≥100 μg。青霉胺试验性治疗500 mg，12 h后开始收集24 h尿液，24 h尿铜＞1 600 μg则支持诊断。③血清铜及血清游离铜：血清铜的正常值为80～120 μg/dl，多数患者降低。未与铜蓝蛋白结合的铜称为血清游离铜，正常情况下占血清铜的10%左右，为8～12 μg/dl，患者常高于25 μg/dl。④肝铜量：正常＜40～55 μg/g（肝干重），患者＞250 μg/g。（4）影像学检查：肝脏B型超声检查主要以门静脉高压及肝实质回声异常为特点。肝实质表现为多灶性或弥漫性回声增粗、增多和增强，分布不均匀的条状或点状回声，并可出现“树枝光带”或“岩层征”。CT扫描结果类似，肝内铜沉积一定程度后CT值升高。脑CT可显示脑室扩大或脑实质软化灶，双侧豆状核对称性低密度影。MRI特异性更高，表现为豆状核（尤其是壳核）、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽或脑室扩大等。（5）基因诊断：本病有高度遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，在已200多种基因突变中，仅有15%～30%存在常见的基因突变。故基因突变位点检测不能完全取代常规筛查。常规手段不能确诊，症状前期或基因携带者可行基因检测。（6）眼科检查：眼科检查如K-F环阴性者不能除外HLD。K-F环仅仅是HLD特征性的表现而非特异性表现，其他慢性胆汁淤积性肝病和新生儿胆汁淤积时也可有K-F环阳性。不同临床表型患者K-F环阳性率迥异：神经型患者可以高达95%，成人肝型患者为44%～62%，儿童肝型患者通常难以发现K-F环。(https://www.daowen.com)