2.1　临床表现

临床表现变异很大，主要取决于铜沉积导致靶组织器官损伤的程度。HLD起病可急可缓，绝大多数5～25岁发病，常在5岁以后出现症状，最迟可在40～50岁发病。不同年龄组发病时临床表现不同。儿童患者主要是肝脏受累，随着年龄增长，神经精神改变多见。少数患者以肾脏损伤、急性溶血性贫血、骨骼关节改变为首发症状。临床分型：（1）肝脏型：常见的症状和体征有乏力、食欲减退、面色晦暗、脾大、腹水等。HLD肝病通常有4种临床类型：①持续性血清转氨酶增高，常见无症状者。②急性和慢性肝炎：约占所有HLD肝病的30%。急性肝炎多见于青少年，其特点是黄疸进行性加重，腹水、肝功能衰竭，甚至发展为重症肝炎、肝性脑病，可导致死亡。慢性肝炎多见于成人，其特点是食欲减退、恶心、乏力、腹胀等症状。③肝硬化：部分患者若HLD诊断在开始被忽略，则会以肝硬化表现为首发症状，表现为腹水、门静脉高压症或肝性脑病等。④暴发性肝衰竭：少数患者最初表现为急性肝衰竭，常伴有急性溶血性贫血。（2）脑型。由于基底节是主要的受损部位，因此临床上以锥体外系运动障碍为主，表现为：①帕金森综合征。约70%的患者以震颤为首发症状，常从腕部开始，随着病情的进展，可延及手指、上臂、下肢与头、颈、面肌、舌以及躯体其他部位。震颤有静止时持续、动作时加重及睡眠时停止的特点。②运动障碍。扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等。③口-下颌肌张力障碍。流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等。④精神症状。情绪波动明显、不易控制、行为幼稚、幻觉妄想、忧郁等，后期常有智力低下。（3）肾型。肾损害临床表现为顽固性、反复发作性的水肿、血尿及蛋白尿。另外，尿铜排出增加，出现氨基酸尿、尿酸盐尿及糖尿等。（4）其他类型。有10%的HLD患者就诊时出现血管内溶血，有骨关节肌肉酸痛、关节畸形与自发性骨折的表现。病程分期如表64-1。

表64-1　肝豆状核变性的病理分期(https://www.daowen.com)