2　诊断标准

诊断要点　青少年起病、典型的锥体外系病征、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等不难作出诊断。诊断要点如下：患者存在肝病及神经精神症状并有以下任意两条即可诊断：①阳性家族史，父母系近亲婚配，同胞有本病，或患者死于原因不明的肝病；②血清铜蓝蛋白＜200 mg/L；③K-F环阳性；④肝铜量250μg/g（肝干重）；⑤24 h尿铜＞100μg或青霉胺实验性治疗后24 h尿铜＞1 600μg；⑥Coomb试验阴性的溶血性贫血，若CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜增高则更支持本病。对诊断困难者，应争取肝脏穿刺行肝铜检测或基因检测。(https://www.daowen.com)

鉴别诊断　HLD需与帕金森病、舞蹈病、急性和慢性肝炎及肝硬化、急性肾炎或肝肾综合征相鉴别诊断。