基底神经节病变综合征
基底神经节负责自动执行习得性运动计划，在控制姿势与运动中起重要作用。纹状体是锥体外系较高级中枢。锥体外系以神经元链的形式到达脊髓，通过这种神经环路调节和控制皮质运动区和运动前区的活动，保障随意运动圆满进行而不中断。纹状体反射环路则通过小脑、前庭和感觉系统参与这种活动。基底神经节除调节随意运动外，还参与认知、情绪和眼球运动的调控，并与记忆、行为和注意力，特别是与以技能为基础的学习，即程序性记忆相关。
锥体外系核团病损，即基底神经节病损的主要体征和症状有两种：肌张力障碍和运动障碍。
1.肌张力障碍：以累及近端肢体及躯干肌缓慢的、长期维持的、扭曲的不自主动作和姿势为特征，典型的表现为缓慢和“缠绕的”。在临床表现为：
（1）斜颈：以颈部肌肉结构强直的或阵挛的收缩为特征，特别是胸锁乳突肌和斜方肌。
（2）书写痉挛：以书写诱发的手肌痉挛、痛性痉挛、疼痛及偶发的震颤为特征，是一种节段性肌张力障碍。
（3）睑痉挛：以间断性或持续性自发的用力闭眼可使患者功能性盲为特征。
（4）发音痉挛：特征为震颤的、强迫的低音调、低音量声音，或伴鬼脸。
2.运动障碍：
（1）运动过多：表现异常的不自主运动，如舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛（是以一块肌肉或一组躯干或肢带肌突发的、短暂的、快速的、冲击样、不自主的、反复的、同步的或不同步的收缩为特征的运动障碍）、发作性运动障碍（由不自主运动的间断发作组成，异常运动可为舞蹈、颤搐性和肌张力障碍性）及震颤（以不自主的、节律性，在大约固定点的震荡性运动为特征，常累及肢体远端，为最常见的运动障碍）。
（2）运动过度：①颤搐，又称投掷症，是一种不自主的运动过度，常局限于身体的一半。偏身颤搐或投掷症以出现下丘脑核内或附近病灶引起对侧上臂或小腿突发的、发作性、大幅度的抛出、投掷动作，常伴肌张力降低，睡时停止。②抽搐，是突发的、快速的、刻板的阵挛性运动过度，可为有意识地短时间抑制，睡眠时消失。
（3）运动过少或运动缺乏：表现为与无力和痉挛状无关的随意和自主运动缺乏，以无动、运动迟缓或运动减少为特征。临床上有一组运动低下及运动迟缓性疾病：①帕金森综合征：主要特征是运动迟缓、强直、静止震颤、僵硬、屈曲姿势和姿势反射障碍。②僵人综合征：以进行性波动性肌强直为特征，典型地强直影响背、腹、髋及肩部的轴性肌。③皮质基底节变性：表现为单侧的帕金森综合征伴肢体观念运动性失用，是一种临床表现与皮质和基底节功能有关的明确的疾病。④进行性核上性麻痹：是一种不同的临床病理实体，主要累及垂直注视的核上性眼肌麻痹，其他躯干肌肌张力障碍、运动迟缓、姿势不稳等。⑤Lewy体痴呆：帕金森病的表现为双侧性和对称性，伴精神、认知损害与反复跌倒、晕厥等。
基底神经节病变，由于病变累及的部位不同，可分别表现由黑质病变引起的以运动减少伴肌张力增高或僵直为特征的震颤麻痹和由新纹状体病变引起的以运动过多伴肌张力减低为特征的舞蹈综合征为代表的一组疾病。
1.运动过多－肌张力减低综合征（Hyperkinesia－Hypotonia Syndronme）：此综合征以不自主运动过多，肌张力降低为特征，由新纹状体受损引起，偶尔伴有大脑皮质、苍白球和丘脑的病变。运动过多可能由于下行至苍白球和黑质的新纹状体功能丧失，引起较下一级系统神经元的过度兴奋所致。其主要的病理特征是新纹状体γ－氨基丁酸能神经元丢失，伴有大脑皮质的萎缩。新纹状体γ－氨基丁酸能神经元减少主要影响两条通路：①新纹状体对黑质致密部的抑制减弱，使黑质致密部——新纹状体多巴胺投射增加，易化了基底神经节直接投射通路。②新纹状体－苍白球外段γ－氨基丁酸能神经元抑制减弱，使苍白球外段－丘脑底核γ－氨基丁酸能神经元抑制增强，导致丘脑底核－苍白球内段谷氨酸能神经元兴奋减弱，抑制了基底神经节的间接投射通路，使运动易化，不随意运动增多。(https://www.daowen.com)
运动过多有多种临床类型，包括舞蹈综合征、投掷综合征、手足徐动、痉挛性斜颈和扭转性肌张力障碍等。
（1）舞蹈综合征：是各种舞蹈病的总称。舞蹈综合征以发生在单一肌肉的突发的、短暂的、自发的、不随意的、无目的的、无规律的与不可预知的抽动为特征，随机地累及肢体、面部或躯干肌。受累肌根据主要的疾病过程而不同。发生于儿童的舞蹈症（Sydenham舞蹈病）以肢体远端受累为主，而成人的Huntington舞蹈病则以躯干受累明显。除了运动过多之外，肌张力降低也是舞蹈病的特征。
（2）投掷综合征：又称颤搐，是一种不自主的运动过度，多局限于身体的一半，常以偏身投掷运动出现，这种不自主运动以粗大的跨越和投掷样运动为特点，尤其是肩部和骨盆处肌肉。投掷综合征或偏身颤搐通常发生于累及对侧Luys丘脑底核的病变，或破坏了该结构的传出或传入联系（苍白球外侧部），也可由尾状核、壳核、苍白球、中央前回或丘脑核病变所致。
（3）手足徐动：以宽幅度缓慢的、不协调的、扭转的、蠕动的不自主运动为特点，主要累及肢体远端肌，尤其是上肢，并有肢体远端过度伸张的倾向。另外还有主动肌和拮抗肌的痉挛性肌张力增高，导致姿势和动作相当奇特。
手足徐动由于变性疾病，如Wilson病、核黄疸、大理石状态、围产期缺氧等累及广泛的大脑结构，包括苍白球、下丘脑、红核和中脑被盖，尤其是围产期纹状体受损。
（4）痉挛性斜颈和扭转性肌张力障碍：痉挛性斜颈是一种以累及颈部肌肉（斜方肌和胸锁乳突肌），使头部出现缓慢的、不自主的转动与弯曲。有时痉挛性斜颈是其他锥体外系疾病，如Huntington舞蹈病或Wilson病早期体征。而扭转性肌张力障碍则是以躯干和肢体近端较广泛的转动和扭曲运动为特点，此病相当严重，以至于没有支撑就不能站立行走。两者是肌张力障碍最重要的类型，常为壳核、丘脑中央核、苍白球或黑质病变所致。
2.运动减少－肌张力增高综合征（Hypokinesia－Hypertonia Syndrome）：此综合征以运动迟缓、僵直、静止性震颤、屈曲姿势和姿势反射障碍为特点，其代表疾病为震颤麻痹，即帕金森病（Parkinson's disease，PD）。帕金森病为特发性，是慢性病因不明的进行性疾病，其退变过程是遗传性的，特征是作为黑质色素神经元丧失结果的纹状体多巴胺缺乏。而帕金森综合征（Parkinson's syndrome，PDS）则由已知病因包括药物、感染、血管病、代谢性疾病、结构性脑病变或多系统变性疾病（如进行性核上性麻痹、纹状体黑质变性、橄榄桥小脑萎缩、皮层基底节变性）等引起。
震颤麻痹以运动不能、僵直和震颤为基本特征。
（1）运动不能：即运动迟缓，是PD最致残的表现，以意志运动的起始和延迟以及相关自动动作的普遍减少为特征。患者的运动能力缓慢减退，所有的模仿运动和表达动作及协同运动逐渐消失。起步与止步均非常困难，步距短而快，呈前冲状，慌张步态；面部模仿减少，瞬目减少，表情缺失，如戴上面具状；眼会聚受损，单音调和低音调口语，表现为言语徐缓，构音障碍；流涎、小写征，摇曳步态伴相关活动减少。运动不能为黑质神经元受损，导致纹状体内多巴能递质缺乏所致，当用左旋多巴治疗时，症状可以得到改善。
（2）僵直：以相似程度影响主动肌与拮抗肌的被动运动的塑性抵抗为特征，以躯干肌与肢体近端肌为著并在数个运动范围内不变。与痉挛性肌张力增高相反，僵直是由于伸肌顽固对抗所有的被动运动引起的。肌肉不能松弛，被动运动时，可感到拮抗肌张力逐渐减弱，而不是连续圆滑的减弱，呈齿轮样强直。僵直也可归因于黑质神经元的丧失，使苍白球的传出冲动不受抑制，有两种方式促进脊髓张力性牵张反射：①苍白球的下行传导束交叉过中线到达对侧中脑与网状结构，与网状脊髓神经元形成突触，通过促进负责张力性牵张反射的中间神经元活动使肌张力增高。②来源于苍白球内侧部未受抑制的冲动经丘脑腹外侧核到达6区，通过皮质脊髓束纤维，对参与张力性牵张反射的中间神经元有强化作用，使之肌张力增高至僵直水平。
（3）震颤：为被动性震颤，频率较慢，中度至粗大的幅度（4～8次／秒），在静止时出现，因情感、疲劳、紧张及焦虑加重，睡眠中消失，随意活动时减少。它典型地影响肢体远端肌，导致拇指和其他手指的掌指及指间关节屈－伸运动，拇指内收－外展呈搓药丸状动作，以及腕部旋前－旋后动作。震颤为两个因素的结果：起源于苍白球内侧部不受阻挠的冲动经丘脑到达皮质，使同步皮质脊髓通路作用加强；来源于纹状体黑质传递的抑制性冲动不能经黑质网状脊髓束进一步下达到脊髓的中继装置，导致纹状体黑质复合体抑制作用的缺乏。
此外，PD患者还有姿势固定障碍，可影响头、躯干、肢体或全身，导致头向前移，躯干向前或向后不稳，轻推时难以维持直立姿势，易于跌倒。冻结现象也常见到，其运动动作踌躇，在空间僵住，通常持续数秒。包括起步时冻结、旋转时冻结、终点时冻结，以及当遇到障碍时冻结、口语冻结等。