颅颈交界区病变综合征与定位
颅颈交界区疾病的临床表现具有多样化特点，最常见的神经系统异常表现为以下4个方面：①上部脊髓压迫症状，包括单轻瘫、偏侧轻瘫、截瘫或四肢瘫等腹侧受损表现，而背侧受损引起感觉改变则较少。②末端脑干和脑神经症状，常累及第Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ及Ⅻ脑神经，表现为声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、舌肌萎缩和睡眠呼吸暂停等。③椎基底动脉缺血症状，如头晕、晕厥、TIA发作等。④C3神经根刺激症状，表现为颈枕部、颈下部疼痛，并向枕大神经分布区放射。
颅颈交界区病变主要有3类：①先天性寰枕畸形。②枕骨大孔区肿瘤。③枕大池囊肿。病变既可限于枕骨大孔区，又可向上侵入颅腔，向下进入椎管。
（一）先天性寰枕畸形
先天性寰枕畸形系指发生于颅底的枕骨大孔区及上颈椎（寰枕复合体）先天发育异常，常伴有神经系统的损害，或为该区单独发生的神经系统畸形。如扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢椎脱位和小脑扁桃体下疝畸形。上述畸形可以单独发生，亦可为两种或两种以上联发。
1.颅底陷入：本病主要是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内陷、寰椎向颅内陷入，以及枢椎齿状突高出正常水平，甚至向后成角进入枕骨大孔，使枕骨大孔前后径缩短与颅后窝容积变小。此外，枕骨大孔附近的筋膜、韧带、硬脑膜常增厚、粘连，呈束带样，不但使小脑、延髓及脑神经、上颈髓和颈神经根受压牵拉，而且椎动脉供血亦可因此受到影响。按其构成骨性压迫的情况可分为2型：①寰枕型：主要表现为小脑、脑神经功能与感觉异常，锥体束征则较轻。②斜坡齿状突型：因齿状突陷入颅内，直接压迫延髓或颈髓腹侧面，多表现为运动障碍。上述两种类型均常与小脑扁桃体下疝畸形或脊髓空洞症同时存在，少数还合并梗阻性脑积水、颅内压增高。
本病的一般表现为：
（1）畸形外貌：常有颈项粗短，后发际低；头颈偏斜，颈部活动受限；脊柱侧弯，面颊不对称等。
（2）年龄与诱因：本病症状大多出现在青壮年时期，病情呈缓慢进展。可因颈部突然前屈后伸而使症状加重，出现四肢瘫痪、呼吸困难等。
（3）脑脊神经根损害，呈跨骑式特点：颈神经根受损表现为颈枕部疼痛，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛和肌萎缩；脑神经以第Ⅸ～Ⅻ为主，如吞咽困难、声音嘶哑，饮水呛咳、舌肌萎缩，偶有第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ颅神经受损，表现为面部感觉减退，面肌和咀嚼肌萎缩，眩晕、眼震、听力下降等。
（4）延髓颈髓受累：可有四肢无力或瘫痪、呼吸困难、分离性感觉障碍、括约肌功能障碍等。
（5）小脑受损症状：小脑性眼球震颤、共济失调等。
（6）椎动脉缺血症状：反复出现突发性眩晕、恶心呕吐、视野缺损、面部感觉异常、一过性肢体瘫痪、共济失调以及球麻痹等。
（7）颅内压增高症状：疾病晚期可出现头痛、呕吐、视神经乳头水肿等颅内压升高症状，可因枕骨大孔疝的发生而死亡。
临床表现与畸形程度并不平行，或畸形不重，症状显著；或症状轻微，却畸形严重。
2.寰枕融合：又称为寰椎枕化，是于胚胎时期枕骨和寰椎发育不全并异常融合所致的先天畸形。寰椎和枕骨的融合可能是全部的，也可能是限于前后椎弓或侧块的部分融合，还可伴部分椎骨的缺损，寰椎可向一侧旋转或倾斜。由于寰椎枕化，使寰椎位置上升，枢椎齿状突的位置也随之上升，但并非颅底陷入，一般不产生症状。但若与颅底陷入合并存在，或并发寰枢椎脱位时，则可产生延髓和脊髓的受压症状。
3.寰枢椎脱位：寰枢椎脱位是一种非常严重的枕骨大孔区畸形病变，寰椎向前或枢椎向后均可引起高位颈髓受压，导致患者四肢瘫痪，甚至呼吸麻痹而死亡。寰枢椎脱位后，椎管前后径变窄，可压迫颈髓，尤其在颈部伸展活动时，压迫更加严重。根据病变过程，主要有3个方面的表现：首先，寰枢椎脱位主要是由脱位本身引起的颈项部疼痛，头部活动受限，强迫头位，枢椎棘突有压痛；其次，脊髓受压时，可出现上颈段脊髓压迫症状，多数人于轻度外伤后出现四肢麻木或疼痛，依脊髓受压的程度可产生不同程度的四肢瘫痪；第三，在寰枢椎脱位时，还可使椎动脉迂曲受压，从而导致椎基动脉供血不足症状的出现。
寰枢椎脱位可由多种原因引起。先天的主要由枢椎齿状突和寰椎横韧带发育不全引起，构成先天性寰枢椎脱位的基础。如有轻度外伤，头颈活动过度，反复多次损伤即可发生脱位。因齿状突前方有寰椎前弓，故发生前脱位多，后脱位少。在有寰枕融合畸形时，寰枕之间没有关节及活动余地，头部重力集中在寰椎关节，如有先天性薄弱极易出现半脱位或脱位。
4.小脑扁桃体下疝畸形：又称Arnold－Chiari畸形，是枕骨大孔区神经组织的先天畸形。本病系指小脑扁桃体下疝至椎管内，同时延髓和四脑室也延长并部分地向椎管内移位。本病一般分为三型：
Ⅰ型（轻型）：小脑扁桃体疝至颈椎椎管内，延髓下端轻度下移，但四脑室位置正常，常合并脊髓空洞症。(https://www.daowen.com)
Ⅱ型（重型）：小脑扁桃体及部分小脑下蚓部疝至椎管内，脑桥、延髓和四脑室延长并下移，延髓和四脑室下部下疝至颈椎椎管内。
Ⅲ型（极重型）：罕见，多新生儿期起病，Ⅱ型伴有颈部脊椎裂和颈段脊膜膨出。
本病的症状取决于小脑延髓下疝的程度。
（1）延髓和上颈髓受压的症状，如偏瘫、四肢瘫，一个肢体或偏侧感觉障碍；括约肌功能障碍，呼吸困难。
（2）脑神经和脊神经受累症状，脑神经包括第Ⅴ～Ⅺ神经，而脊神经受累则表现枕部麻木、疼痛等。
（3）小脑症状，如共济失调、步态不稳、眼震等。
（4）脑脊液循环受阻，出现高颅压症状和体征。
（5）成人型大多属于Ⅰ型，通常在20～30岁发病，表现颅后窝过度拥挤或（和）脊髓空洞症的症状和体征。这种畸形伴有颅底异常，但除了小脑扁桃体下疝外，很少有脑组织发育异常；儿童型主要属于Ⅱ型，典型表现为出生时有脊柱裂和出生后早期出现肝功能障碍，颅后窝狭小，脑干畸形和脑积水。
本病可能由于在脑组织发育过程中，颅后窝容积小，部分脑组织疝出枕骨大孔，其中部分患者小脑扁桃体下疝合并延髓不同程度的下移，严重者延髓可完全移至枕骨大孔外，造成其背侧屈曲，脑神经、颈神经受牵拉，脊髓受压变扁。疝出的脑组织与脊髓及周边结构粘连，使枕骨大孔和中脑导水管或第四脑室正中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，从而可以加重小脑扁桃体下疝。正中孔闭塞者，可伴有脊髓空洞和其他枕骨大孔畸形。
（二）寰椎水平的椎管狭窄
寰椎水平正常椎管矢状径在16～20mm之间，小于10mm时可出现头痛和脊髓症状：①以上颈部和枕部进行性疼痛为特征。②进展期可有头晕。③弥漫性臂痛。④肢端感觉异常。⑤上下肢僵硬无力，深反射亢进。⑥颈部伸展时，可发生椎－基底动脉供血区缺血。⑦可有脑脊液循环障碍。
（三）枕骨大孔区病变综合征
枕骨大孔区附近的先天性畸形，炎症或占位性病变，常同时侵犯颅后窝和高位颈髓两部分，先后累及小脑、延髓、后组脑神经和上位颈髓及颈神经根等结构，因起始部位和发展方向的不同而分为颅－颈型（延髓脊髓型）和颈－颅型（脊髓延髓型）。颅－颈型病变来自后颅窝，经枕骨大孔突入颈椎椎管；颈－颅型病变起自上颈髓，向上经枕骨大孔波及后颅窝。神经鞘瘤起自颈神经根或后组脑神经，经枕骨大孔即可向上或向下长入后颅窝和脊椎管内。
1.枕或上颈部疼痛：为任何原因的隐痛，可因头部某种姿势而加剧，多沿C2神经区放射，症状时轻时重，维持多年，可出现项强或强迫头位。疼痛多见于病变部位，偏侧痛有一定的定侧意义，如为青壮年更应注意。
2.上肢麻木：常从一侧或两侧远端开始，逐渐向上发展，然后累及下肢与对侧肢体，呈持续性、长时间存在。
3.肢体麻木无力可发展成瘫痪：其顺序可为同侧上肢至下肢，再到对侧下肢，后达上肢；或同侧上肢、下肢再到对侧上肢、下肢；或仅单侧上肢至下肢；或双上肢始，再至双下肢，或反之；或上肢下肢呈交叉性出现；锥体束征阳性。
4.以后组脑神经为主的颅神经受损：主要表现为吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、言语不清等。
5.小脑体征：眼震、上下肢共济失调、步态不稳等。