室间隔缺损是小儿最常见的先天性心脏病，在许多染色体综合征如13、18、21三体综合征中，室间隔缺损是最常见的病变。单纯室间隔缺损占整个先天性心脏病的25%～57%。(https://www.daowen.com)
胚胎发育过程中，室间隔由3部分发育融合形成，第一部分是心尖部形成的肌部室间隔，第二部分是漏斗部形成的圆锥间隔，第三部分是心内膜垫形成的膜部间隔。任一部分的发育异常皆可导致单纯的室间隔膜部缺损；如两个部分以上的发育异常则引起较大的室间隔缺损，如法洛四联症。
