常见先心病的病史、体征、心电图、超声心动图及X线胸片的特点、诊断及鉴别诊断
房间隔缺损
房间隔缺损（Atrial Septal Defect）是小儿时期常见的先天性心脏病，该病的发病率约为活产婴儿的1/1500，占先天性心脏病发病总数的5%～10%。是房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致。女性较多见，男女性别比例为1∶2。
【病理解剖】
根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下4种类型：
（1）原发孔型：也称为Ⅰ孔型房间隔缺损，约占15%。
（2）继发孔型：最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。
（3）静脉窦型：约5%，分上腔型和下腔型。
（4）冠状静脉窦型：约2%。
【临床表现】
房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别。缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量不足而影响生长发育，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。听诊有以下4个特点：①第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
【辅助检查】
（1）X线表现：对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
（2）心电图：电轴右偏，右心房和右心室肥大。P-R间期延长，V1及V3R导联呈rSr'或rsR'等不完全性右束支传导阻滞的图形。分流量较大患者R波可出现切迹。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。
（3）超声心动图：M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食道超声心动图进行诊断。动态三维超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
（4）磁共振：年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。
（5）心导管检查：一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。
（6）心血管造影：一般不做心血管造影。
室间隔缺损
室间隔缺损（Ventricular Septal Defect）由胚胎期室间隔（流入道、小梁部和流出道）发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50%。最多见为膜周部缺损，占60%～70%。肌部缺损，占20%～30%。
【病理生理】
分流量多少取决于缺损面积、心室间压差及肺小动脉阻力，大致可分为3种类型：
1.小型室缺（Roger病）
缺损直径＜5mm或缺损面积＜0.5cm2/m2体表面积。缺损小，心室水平左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
2.中型室缺
缺损直径5～10mm或缺损面积0.5～1.0cm2/m2体表面积。缺损较大，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
3.大型室间隔缺损
缺损直径＞10mm或缺损面积＞1.0cm2/m2体表面积。缺损巨大，缺损口本身对左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，即非限制性室缺。大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格（Eisenmenger）综合征。
【临床表现】
临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20%～50%的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，应早期处理。
【辅助检查】
（1）X线检查：小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
（2）心电图：小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
（3）超声心动图：可解剖定位和测量大小，但＜2mm的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示缺损直接征象—回声中断的部位、时相、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期五彩镶嵌的左向右分流束。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量（Qp）；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量（Qs），正常时Qp/Qs≈1，此值增高≥1.5，提示为中等量左向右分流，≥2.0为大量左向右分流。
（4）心导管检查：进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。
动脉导管未闭
动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus）为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的15%。一般分为3型：①管型。②漏斗型：临床多见。③窗型。
【临床表现】
（1）症状：动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。患儿呈现差异性紫绀（Differential cyanosis），下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。
（2）体征：胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
感染性动脉炎、充血性心力衰竭、心内膜炎等是常见的并发症。
【辅助检查】
（1）心电图：分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
（2）X线检查：动脉导管细者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。当婴儿有心力衰竭时，可见肺瘀血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或凸出。
（3）超声心动图：对诊断极有帮助。叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进入降主动脉。
（4）心导管检查：肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，它可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。
（5）心血管造影：逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显影。
肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄（Pulmonary Stenosis，PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先心病的10%，约有20%的先心病合并肺动脉瓣狭窄。
【临床表现】
（1）症状：轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在2～3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排出量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损可有严重青紫，并有杵状指趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可扪及。
（2）体征：心前区可较饱满，有严重狭窄伴有心衰时心脏扩大；左侧胸骨旁可摸得右室的抬举搏动，在心前区搏动弥散，甚至可延伸到腋前线。胸骨左缘第2、3肋间可及收缩期震颤并可向胸骨上窝及胸骨左缘下部传导；新生儿患者亦可无震颤。听诊时胸骨左缘上部有洪亮的Ⅳ/Ⅵ级以上喷射性收缩杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻度和中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一音相重，使第一音呈金属样的声音。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。
【辅助检查】
（1）X线检查：轻中度狭窄时心脏大小正常，重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心衰，心脏则明显增大，主要为右室和右房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
（2）心电图：心电图将显示右房扩大、P波高耸。心电图还可显示右室肥大电轴右偏，其程度依赖于狭窄的严重程度。右胸前导联将显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
（3）超声心动图：二维超声心动图可显示肺动脉瓣的厚度、收缩时的开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检查心房水平有无分流，更重要的是可较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度。
（4）心导管检查：右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。通常用于介入治疗时。
（5）心血管造影：右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚或/和发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。
法洛四联症
法洛四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症由4种畸形组成：①右室流出道梗阻：是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。②室间隔缺损。③主动脉骑跨。④右心室肥厚：属继发性病变。
【临床表现】
（1）青紫：为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
（2）蹲踞症状：患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
（3）杵状指（趾）：患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。
（4）阵发性缺氧发作：多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。
体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2～4助间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。紫绀持续6个月以上，出现柱状指（趾）。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
【辅助检查】
（1）血液检查：周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0～8.0）×1012/L，血红蛋白170～200g/L，红细胞压积也增高，为53%～80%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
（2）X线检查：心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
（3）心电图：典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
（4）超声心动图：二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度；大动脉短轴切面可见到右室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
（5）心导管和心血管造影一般情况不需要。对外周动脉分支发育不良及体肺侧支存在的患者应做。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左室发育的情况及冠状动脉的走向。
【治疗】
（1）一般护理：平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。
（2）缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予新福林每次0.05mg/kg静注，或心得安每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg，纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5～5.0mL/kg静注，经常有缺氧发作者，可口服心得安1～3mg/（kg·d）。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
（3）外科治疗。