2.8 中国人得了个洋贫血——地中海贫血
我们血液科门诊经常碰见：年轻的妈妈拿着宝宝的血常规报告单来咨询是否有地中海贫血；怀孕的妈妈遵妇科大夫命令携爸爸来做地中海贫血检查；要怀孕的年轻夫妻来做地中海贫血基因筛查。
什么是地中海贫血
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，简称地贫或海洋性贫血。于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群。我国长江以南大部分省区，特别是广西、广东和海南等地区为高发地区。
地中海贫血是珠蛋白基因发生异常，导致编码的各种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，血红蛋白组成成分改变，发生慢性溶血性贫血，其临床表现轻重不一。根据合成障碍的珠蛋白链不同，可以分为α、β、δ、γ、δβ和εγδβ等地中海贫血，其中α和β地中海贫血较常见。
地中海贫血如何遗传
若父母都不是地中海贫血基因携带者，他们的子女都正常，都不会携带地中海贫血基因（图2.10）。
若父母只有一方为地中海贫血基因携带者，他们的子女有1/2的机会为携带者，1/2的机会为正常人（图2.11）。
若父母均为地中海贫血基因携带者，他们的子女有1/4的机会为正常人，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海贫血（图
2.12）。
图2.10 父母双方都不是携带者
图2.11 父母双方有一方为携带者
图2.12 父母均为携带者
地中海贫血的诊断
轻型（携带者）地中海型贫血患者可以表现为红细胞数目增加，但血红蛋白含量在正常范围内或略低于正常值，伴有红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）；如果你的体检报告数据符合以上情况，初步怀疑为携带者，可以做进一步检查，包括血红蛋白电泳、地中海贫血基因的检测。(https://www.daowen.com)
地中海贫血临床分类及表现
根据病情轻重的不同，地中海贫血可简单分为以下三型：轻型（携带者）、中间型、重型。
轻型：无贫血症状或轻度贫血，脾脏不大或轻度肿大，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，但可能会将地中海型贫血的基因遗传给下一代（图2.13）。无须药物治疗。
图2.13 轻型
中间型：贫血程度不一，其临床表现为介于轻型和重型之间的中度贫血，脾脏轻或中度肿大，可有黄疸，不同程度的骨骼改变，性发育迟缓（图2.14）。治疗：注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12，部分出现脾肿大可进行脾脏切除、基因治疗。
图2.14 中间型
重型：可出现胎死腹中或分娩后半小时内死亡、出生后需要终生输血。一般发病年龄越早，病情越严重。呈慢性进行性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大、发育不良，并具有典型的地贫特殊面容，可导致死亡（图2.15）。治疗：红细胞输注，治疗铁沉积（使用铁螯合剂），异基因造血干细胞移植，基因治疗。
图2.15 重型
地中海贫血的预防
婚前体检：若双方均为地中海贫血基因携带者，那么有1/4的机会孕育出一个重型地中海贫血患儿，结婚前做体检，就可以初步筛查是否有地中海贫血以及其他疾病，为婚后的优生优育打下基础。
产前筛查：对发现有生育风险的育龄夫妇进行遗传咨询及人群筛查，提高妊娠治疗，实现疾病预防，帮助家庭顺利诞下健康宝宝。
地中海贫血携带者多无临床表现，如果对地中海贫血缺乏基本了解，容易导致下一代再患地中海贫血。因此，公共卫生教育是地中海贫血预防的基石，开展地中海贫血的知识宣传和地中海贫血基因的孕前筛查对促进优生优育、提高人口素质、减轻国家和家庭的负担有重要的意义。
（作者：李佳丽）