3.13 生命的载体—染色体
什么是染色体
染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。染色体是一种遗传物质，是基因的载体（图3.21）。人类的常染色体是成对存在的，人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。当人类的染色体出现异常时就会导致某些疾病的发生，例如孕期女性做唐筛检查提示高风险，这种情况提示胎儿很可能患有唐氏综合征， 唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体数量（多了一条21号染色体）异常而导致的遗传性疾病。染色体核型检查除了在产前检查、优生优育及遗传性疾病筛查等方面有特殊意义外，在恶性血液肿瘤疾病的诊疗中往往也扮演着重要角色。对血液系统疾病做染色体核型检查，在血液病的诊断和鉴别、治疗和预后判断、疗效监测、造血干细胞移植后的植入指标鉴定等方面有很重要的作用。
图3.21 染色体结构
什么是染色体核型分析
染色体核型分析是在有丝分裂的基础上进行的。有丝分裂是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。有丝分裂是一个连续的过程，按先后顺序划分为间期、前期、中期、后期和末期5个时期。
中期时染色体浓缩变粗，显示出该物种所特有的数目和形态。因此有丝分裂中期适于核型分析，而且中期时间较长。我们首先将骨髓液进行24 h的短期培养，并在骨髓液中加入秋水仙碱将分裂中的细胞都停在分裂中期，然后再将培养液中的骨髓细胞处理成细胞悬液，最后把悬液滴在玻片上进行显带和染色。这时我们就可以在显微镜下观察制成的玻片了（图3.22）。
图3.22 显微镜下分散的染色体
我们将染色体成对地排列，通过观察染色体的形态就可以看出染色体形态和数目是否有异常。很多种血液病都会伴随着核型的异常，通过这些异常我们可以对疾病的分型和预后等做出判断，有利于疾病的治疗。
为什么要做染色体核型分析
①克隆性染色体异常的检出有助于白血病的诊断和鉴别诊断，特异性染色体重排的发现有利于急性白血病的分型。比如90%～95%慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体检查都为特征性Ph染色体即t（9；22）；约85%的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者可检出t（15；17）（图3.23、图3.24）。(https://www.daowen.com)
②染色体异常可作为监测急性白血病病情缓解或复发，以及CML急变的重要指标。最初的核型异常完全消失提示病情缓解，而重新出现则预示复发。除原有的异常外，又增加了新的克隆性异常提示疾病的进展如CML急变。
③性染色体标志可用来验证不同性别供受者间的异基因造血干细胞移植成功与否（图3.25）或确定白血病复发的来源。
图3.23 染色体核型分析9；22
图3.24 染色体核型分析15；17
图3.25 异基因造血干细胞移植成功的男性患者核型分析为46，XX
④染色体也是独立的预后指标，对于患者治疗方案的选择和预后评估具有重要意义。
染色体核型分析是血液病诊治过程中不可或缺的一部分，和多种血液病专科检查一起为血液病的诊治提供了帮助。分析染色体，就像玩“找不同”游戏，发现异常的基因有可能就是找到了治病的关键。
（作者：墙 星）