遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是先天性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血疾病，以贫血伴黄疸与脾肿大等为主要临床表现。病理特点：胞体小染色深中央淡染区消失的球形细胞增多，球形红细胞面积／体积比值缩小脆性增加。常染色体显性遗传家族史者红细胞膜蛋白电泳或基因检查膜蛋白缺陷。8号染色体短臂缺失，红细胞膜骨架蛋白异常，红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退，钙沉积细胞，膜柔韧性降低，球形细胞通过脾脏时发生溶血。(https://www.daowen.com)