诊断及鉴别诊断

1.诊断

对于出现颅内压增高及伴有眼部症状，性早熟的小儿与青少年应高度疑诊为该病。结合影像学检查及实验室辅助检查多能诊断此病，尤其是上视不能、性发育障碍和瞳孔对光反应异常对该病有重要的诊断意义，但最终确诊仍要依靠病理学诊断。

2.鉴别诊断

主要与以下疾病鉴别。

(1)松果体区囊肿：良性病变，多数较小，只有在MRI检查时偶然发现。MRI检查，多数在松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化。有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，CT 示囊内液体与脑脊液比呈等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水，绝大多数无须手术治疗。

(2)松果体细胞瘤：包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变，很少通过脑脊液播散；松果体母细胞瘤为恶性，局部浸润，通常体积较大、质地不均匀。松果体细胞瘤周边可有钙化，注药后可有均匀或不均匀增强，有时神经影像上不易与松果体区生殖细胞瘤区别。(https://www.daowen.com)

(3)神经胶质瘤：多起源于四叠体或第三脑室后壁，多数为星形细胞瘤，极少数为室管膜瘤。早期引起梗阻性脑积水。MRI见肿物及四叠体融为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭塞。注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀，在T2 像上可见高信号。

(4)脑膜瘤：松果体区脑膜瘤少见，患者多为成人(常发生于40～60岁)，常起源于小脑幕切迹游离缘，故常不在正中。肿瘤常为圆形或椭圆形，CT 扫描为均匀密度，MRI在T1 像为均匀高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征(冠状扫描显示更为清楚)。

(5)脂肪瘤：先天性病变，胎儿生长发育过程中脂肪组织异位所致的结果，多数很小，不引起症状，更无须手术。MRI上T 1 及T 2 像上均为均匀一致的高信号。

(6)上皮样囊肿或皮样囊肿：CT 值低于脑脊液；MRI在T1 像为低信号，T2 像可变化较大，从低信号到不均匀信号皆可见。上皮样囊肿边界可不规则，部分边界可呈虫蚀状。

(7)蛛网膜囊肿：囊液内密度或信号与脑脊液相似，囊壁薄，注药后可轻度强化。