脊髓动静脉畸形
(一)概述
脊髓动静脉畸形(SCAVM)也称脊髓动静脉性血管病变(SCAVL)，是指动、静脉间存在短路的脊髓血管病变，为先天胚胎发育异常所致，占脊柱疾病的2%～4%。脊髓动静脉畸形可分为脊髓髓内动静脉畸形(AVMs)和硬膜内髓周动静脉瘘(PMAVF)。
脊髓髓内动静脉畸形是指由脊髓动脉供血，位于脊髓髓内的畸形血管团。脊髓髓内动静脉畸形与神经胚形成期间的异常有关，与神经纤维瘤病、脊髓拴系综合征、Rendu-Osler-Weber、Klippel-Trenaunay-Weber以及Parkes-Weber综合征有关。SCAVM 常伴发神经纤维瘤病及动脉瘤，20%～44%的病例可伴发动脉瘤，并引起出血。该病较硬脊膜动静脉瘘发病率低，占脊髓血管病的36%～45%，是第二常见的脊髓血管病。男性患者稍多于女性，出现症状最常见的年龄是30～50岁。脊髓AVM 位于颈髓的约为30%，胸腰段脊髓的约占70%，与脊髓各段的体积在整个脊髓的占比相对应。圆锥AVM 是脊髓AVM 的特殊类型。圆锥AVM 通常范围较大，有多支供血动脉，常与脊髓拴系综合征伴发。
硬膜内髓周动静脉瘘由Djindjia等于1977年首先描述，由脊髓前和(或)脊髓后动脉与脊髓前、后静脉的直接交通，病灶(瘘口)位于脊髓表面，由1支或数支脊髓前、后动脉分支供血，并不存在畸形血管团，病变可位于脊髓的任意节段，常位于脊髓胸腰段结合处，以圆锥和马尾居多。该病一般多发于青年患者，无明显性别差异。
(二)病理与病理生理
脊髓动静脉畸形的发病机制主要有5种：①盗血，SCAVM 形成动静脉间短路，使正常脊髓组织供血减少而致病；②动静脉间短路直接导致脊髓静脉压升高，使脊髓静脉回流减少、脊髓充血，血液淤滞；③较强的动脉血压作用于发育不全的畸形血管，导致其破裂出血，压迫或血管痉挛效应促使脊髓血供障碍；④畸形血管团或扩张的引流静脉形成占位效应，压迫脊髓；⑤少数SCAVM 诱发血栓形成，致使周围脊髓组织供血障碍或静脉回流受阻。
1.脊髓髓内动静脉畸形的病理生理
脊髓髓内动静脉畸形的特征是缺乏毛细血管床的动静脉直接连接，由于其循环特征为低阻力循环，动脉端压力直接传导至静脉端，从而引起高流量血管畸形，所以其压力低于正常的供血动脉但高于正常的引流静脉。
根据畸形血管团的形态可分为髓内球形动静脉畸形(GAM)和髓内幼稚型动静脉畸形(JAM)。球形AVM 由脊髓动脉供血，畸形血管团位于脊髓髓内或软膜内的，局限呈球形，多为脊髓前、后动脉分支供血，引流静脉为正常脊髓静脉；幼稚型AVM 主要见于15岁以下儿童，又被称为青少年型AVM。该型病灶范围广，充满受累节段之椎管内，与正常脊髓组织混杂在一起，畸形血管团可有多个供血动脉和引流静脉，脊髓前、后动脉均可参与畸形血管团和正常脊髓的双供血。
2.硬膜内髓周动静脉瘘的病理生理
Gueguen和Merland等将硬膜内髓周动静脉瘘分为3个亚型：Ⅰ型(小型瘘)由单支细长的动脉供血，单支静脉引流，引流静脉轻度扩张，血流缓慢；Ⅱ型(中型瘘)由1～2支动脉供血，供血动脉明显扩张扭曲，引流静脉也明显扩张，血循环加速；Ⅲ型(巨型瘘)由多根粗大动脉供血，引流静脉显著扩张，血液循环更快。盗血造成的脊髓血流动力学改变是本病的主要病理生理学特征。由于动静脉血的短路，脊髓节段内的血液向压力较低的瘘口处分流，造成脊髓缺血，髓内血流速度减缓，引流静脉的扩张可造成对脊髓的压迫症状，本病造成的髓内出血较为少见。
(三)临床表现
脊髓动静脉畸形的症状可以是急性的、也可以是进展性的，大多数患者的症状进展相对急性。出血是最常见的症状，与出血相关的死亡率可达到10%～20%。儿童比成年患者更容易以出血为就诊症状，与脑AVM 相比，脊髓AVM 的再出血率高于前者。在初次的出血后，第1个月内的再出血率为10%，第1年的再出血率为40%。若没有出血症状，静脉淤血也可导致其他症状。SCAVM 其他常见症状有：截瘫、感觉障碍、根痛及膀胱、直肠括约肌功能障碍；其他少见症状有小儿高流量SCAVM 可出现心力衰竭，反复出血者可表现为脑膜刺激征、脑积水及高颅压等，使其表现不典型，影响早期诊断。少数硬膜内血管畸形可伴其他部位血管畸形，如脑血管畸形、胸腔血管畸形、皮肤血管瘤、椎体血管瘤等。圆锥AVM 可表现为脊髓病或神经根病等。
硬膜内髓周动静脉瘘大多表现为缓慢进行性加重的圆锥及马尾的脊髓神经根症状，也有部分以自发性蛛网膜下腔出血起病。
(四)辅助检查
1.髓内动静脉畸形
(1)磁共振(MRI)：MRI可以无创、直观、全面地了解病灶及脊髓受损情况，其高度敏感，能够发现几乎所有的脊髓AVM，并能发现血管造影不能显影的隐匿型髓内动静脉畸形。典型脊髓AVM MRI表现为：点、团、索状混杂的无信号区(流空)，T2 加权图像上有高信号的脑脊液影对比，流空征象更为明显。较小的SCAVM，T 1 WI为混杂信号，T 2 WI为高低信号不等的改变(慢性血肿与水肿相间)。亚急性出血在T1 加权像上呈高信号，病变附近脊髓增粗，T2 信号变化可表示因静脉淤血导致的脊髓水肿。T 1 和T 2 加权可见血管巢周围的低信号区(对应血色素沉积)，以及多发的血管流空(轴位)和迂曲扩张的血管结构(矢状位和冠状位)对应供血动脉和引流静脉。极少数患者，因其既无特异的临床表现，又无临床医师较为熟悉的典型MRI征象，故常使诊断延误。因此，对于临床上表现为慢性进行性脊髓功能障碍、MRI T 2 WI图像上显示高信号，而无低信号，并有血管流空影的患者，也应行脊髓血管DSA，以免将SCAVL引起的静脉充血性脊髓病误诊为脊髓炎或脊髓髓内肿瘤。
(2)磁共振血管成像(MRA)：采用不同时相成像和三维重建成像的MRA，可以较好地显示供血动脉、引流静脉、畸形血管或瘘口。用MRA 作为本病的筛选检查，可增强检测的敏感性。另外，用MRA 进行术后随访、评估治疗效果，具有简易、无创等优点。
(3)脊髓血管造影(DSA)：脊髓血管造影是诊断脊髓AVM 的金标准，可以准确观察病变的供血动脉、引流静脉、有无动脉瘤及有无并发其他血管病变，是制订治疗方案的基础，目前仍不能被其他方法所取代。对疑诊病例，应作选择性全脊髓血管DSA，以免因漏插脊髓血管(因病灶有时会有远距离供血)或因显影效果差、影响判断而造成漏诊。DSA 的不足有：有创，不宜反复随访，不能显示脊髓受累情况，部分髓内AVM 不能显影而成为隐匿型。
(4)脊髓碘油(水)造影及造影后脊髓CT 检查：通过显示蚯蚓状充盈缺损，对脊髓AVM 有初步了解，但阳性率不高。现已很少应用。
2.硬脑膜下髓周动静脉瘘
硬脑膜下髓周动静脉瘘辅助检查：①腰穿脑脊液检查正常；②X 片见椎管扩大；③脊髓造影可见异常血管影，可出现梗阻或充盈缺损，但脊髓直径正常；④MRI图像上病变可见大的流空影；⑤脊髓血管造影是诊断髓周动静脉瘘的金标准，对制定治疗方案有重要意义。脊髓血管造影可显示瘘口部位、大小、供血动脉、引流静脉及循环时间等。
(五)诊断与鉴别诊断
1.脊髓AVM 的诊断与鉴别诊断(https://www.daowen.com)
(1)诊断：脊髓AVM 的临床表现多样，其高流量病变表现为蛛网膜下腔出血和急性脊髓综合征，其低流量病变表现为因静脉高压引起的脊髓病变综合征。过去的辅助检查为椎管造影，典型表现为“虫袋征”和脊髓增粗。还可进行CT 椎管造影检查，可判断AVM 位于髓内或髓外，并可发现病变引起的骨质改变。目前，脊髓MRI可以准确地显示病变，但其诊断的金标准仍然是全脊髓血管造影，该检查可以为治疗提供血管构筑学等关键性依据。
(2)脊髓AVM 可与脊髓髓内海绵状血管瘤、脊髓感染等进行鉴别诊断
1)脊髓髓内海绵状血管瘤：当隐匿性脊髓AVM 在MRI出现环状低信号而无血管流空影时，易被误诊为脊髓髓内海绵状血管瘤。可以根据脊髓MRI进行鉴别。如T 1 WI、T 2 WI有小的不规则高信号者，应首先考虑隐匿性血管畸形。若病变环状低信号影或车轮状异常信号影很明显，可考虑脊髓髓内海绵状血管瘤的诊断。
2)急性脊髓炎：当脊髓AVM 患者突然出现出血等急性脊髓功能障碍时，可被误诊为急性脊髓炎。如行MRI检查未出现明显的血管影，仅表现为轻度脊髓肿胀，则会更加倾向于急性脊髓炎的诊断。这些病例如经标准的内科治疗后复查，症状改善且MRI示脊髓肿胀减轻，脊髓变细，则考虑急性脊髓炎。如脊髓肿胀无改善或复查MRI发现椎管内异常血管影者，考虑脊髓AVM 等血管性病变，可行脊髓血管造影，明确诊断。
2.髓周动静脉瘘的诊断与鉴别诊断
(1)诊断：根据患者缓慢进行性加重的圆锥及马尾的脊髓神经根症状及体征，辅以脊柱平片骨质破坏及MRI脊髓表面的血管扩张影像，可考虑本病，但最终确诊依靠脊髓血管造影。
(2)鉴别诊断：髓周动静脉瘘一般要与脊髓髓内肿瘤、脊髓AVM 鉴别。
1)脊髓髓内肿瘤：当局限性或弥漫性髓周动静脉瘘患者出现进行性脊髓功能障碍，MRI示局限性脊髓增粗，伴髓内出血、水肿时，若血管流空影不明显，往往被误诊为髓内胶质瘤。另一种情况，当病变存在动脉瘤样或静脉瘤样扩张，且存在血栓形成，导致脊髓受压时，也可误诊为脊髓髓内肿瘤。其鉴别要点主要是分析脊髓MRI，当脊髓肿胀区域内可疑存在血栓形成的血管影，或在T 1 WI上发现低信号血管流空影，在T1 WI增强图像上发现细点状强化血管影时，应行全脊髓血管造影，明确诊断。
2)脊髓AVM：髓周动静脉瘘与脊髓AVM 的MRI影像均显示脊髓增粗和脊髓内外的血管流空影，DSA 也可见多支供血动脉、多瘘口、多支引流静脉，其根本区别为：脊髓AVM 的供血动脉和引流静脉之间存在畸形血管团，而髓周动静脉瘘的供血动脉和引流静脉之间是直接交通。
(六)治疗
1.髓内动静脉畸形的治疗
不同类型的SCAVM 应采用不同的治疗方法。治疗方法包括手术、栓塞两种。SCAVM 可因脊髓静脉高压、畸形血管破裂出血、血栓形成、动静脉盗血和扩张畸形血管的占位压迫等因素，或直接压迫、破坏脊髓，或引起脊髓缺血、软化，从而导致严重的脊髓功能障碍，故及时、正确的治疗十分重要。
文献对SCAVM 有球型与幼稚型之分，通常认为，球型AVM，若供血动脉较细长扭曲或为隐匿型AVM，适宜手术治疗。若供血动脉较粗直，选用栓塞治疗既可避免手术对脊髓组织的损伤，又能栓塞病灶。青少年型AVM 最少见，病灶广泛，有多根粗大动脉供血，手术及栓塞治疗效果均不理想。Spetzler建议手术与介入结合进行，方法是先多次栓塞小供血动脉，再用不可脱球囊临时阻断脊髓前动脉，手术全切除病灶，为此病治疗提供了经验。目前也有专家指出，只要在MRI和DSA 上显示病灶局限和集中的，都可施行手术治疗：对于畸形灶位于背侧或背外侧、血供主要来自脊髓后动脉的，可直接施行手术；对于畸形灶位于腹外侧、优势血供来自脊髓腹侧、特别是源自病灶对侧时，可先行栓塞治疗，将优势供血动脉、特别是源自腹侧或对侧的供血动脉栓塞后再行手术治疗，以减少手术风险。手术前要仔细复习MRI与DSA 资料，以清晰了解畸形灶在脊髓纵向与横向上的部位，所有供血动脉的来源、走向和进入畸形灶的部位，以及引流静脉、特别是优势引流静脉近畸形端的部位，制订正确的手术方案与步骤。
手术治疗能直接切除或闭合病灶。效果确切永久，不受供血动脉行程影响，能去除占位性病灶对脊髓的压迫。手术治疗的缺点有：相对创伤大，有可能损伤周围脊髓组织或术中畸形血管破裂出血，供血动脉或瘘口有时难以辨认。为克服这些缺点，已有学者开展术中脊髓血管造影、术中血管内临时阻断供血动脉、术中感觉诱发电位监测等技术，有利于识别病灶、保护正常脊髓组织及控制出血。
(1)手术治疗：一般采用标准的椎板切开术，至少暴露病变上下各一个节段椎体，从脊髓后正中沟进入。SCAVM 手术时，首先切开蛛网膜，确定畸形灶的确切部位，并根据血管的部位、色泽、粗细、形态、管壁厚薄与张力情况等，判断畸形灶周围血管是供应动脉还是引流静脉。通常色泽偏红、管径较细、走行较直、管壁较厚和张力较大且有搏动的是供血动脉，而颜色暗红、走行迂曲、管壁较薄的为引流静脉。继而根据DSA 提供的信息，探寻各主要供血动脉，分别在其接近畸形灶处离断；在降低畸形血管张力后，用低功率双极电凝，边皱缩边分离畸形血管，最后离断引流静脉，切除畸形灶。切除隐匿性SAVM 时，宜在病灶最表浅处切开脊髓，进入血肿腔，沿畸形血管周围分离并切除，或如切除脊髓髓内肿瘤那样，沿血肿包膜分离，将畸形灶和继发的小血肿一并切除。由于这类SAVM 无明显供血动脉，分离切除时通常不会引起麻烦的出血。
近年来，部分病例手术时，应用超声多普勒检测血管杂音的部位、音调和音强变化，以探寻畸形灶或瘘口、判断供血动脉(分别于临时阻断某血管的前后，用超声多普勒测定病灶部位的血管杂音，如在血管阻断后杂音强度降低的，提示该血管为供血动脉，如杂音强度无变化，提示该血管为引流静脉)，并于术中评估畸形灶切除程度或瘘口闭合情况。
手术时，除应掌握前述的手术方法外，还应注意以下几点：①切忌在未离断大部分供血动脉前电凝引流静脉，以免引起畸形灶难以控制的出血，妨碍手术正常进行。②脊髓血管畸形的供血动脉也和脑血管畸形一样，有终末动脉供血型和侧向分支供血型两种，前者供血动脉可以离断，因其只供应畸形灶而不供应脊髓；后者供血动脉主干(即影像学上的供血动脉)则不能离断，因其只是发出更为细小的动脉(即真正的供血动脉)供应畸形灶，而动脉主干还发支供应脊髓，如果损伤这些动脉主干，会影响脊髓的正常血供，引起脊髓功能障碍。③需自髓外向髓内方向分离、切除畸形灶，只有当畸形灶与脊髓组织界面十分清楚时，分离、切除畸形灶才可不断深入进行；如难以分离出理想界面，就不宜强求手术切除的彻底性，以免损伤功能脊髓组织。至于隐匿性SAVM，则应视病灶在脊髓横断面上的部位而定，病灶接近脊髓后外侧表面时，宜取后正中入路切除病灶；病灶位于脊髓腹侧表面，宜取前外侧入路切除病灶；若病灶位于脊髓中央或位于脊髓腹侧表面但无明显临床症状者，宜暂行观察。如能早期获得解剖根除，才可望获得较好的长期疗效。对于完全位于脊髓腹侧、血供丰富、手术切除十分困难的SAVM，以及以前手术未能切除的残留畸形灶，可酌情施行栓塞治疗或放射外科治疗。
(2)介入治疗：血管内栓塞治疗始于1972年，由Djindjia首先应用。随着导管逐渐变细变软，栓塞材料改进，目前已被广泛应用，其优点是创伤小、恢复快，供血动脉易于寻找，可及时了解治疗后病灶的改变。缺点有：①SCAVM 供血动脉较细长弯曲时导管难以达到病灶，使栓塞困难；②栓子随血液流动有异位栓塞危险；③介入栓塞病变血管，即使部分栓塞，也可有效减轻症状，但是因复发较频繁，需定期复查脊髓造影。早期的栓塞材料多见于使用固体栓子如干燥硬膜线段、lvalon及微球等，目前应用液体栓塞剂(ONYX，GLUBRAN)直接注入病灶，疗效可靠。栓塞时微导管尽可能靠近病变血管巢进行栓塞。介入栓塞还可用于辅助手术，术前栓塞主要的供血动脉有利于手术治疗，尤其是对于有多支供血动脉的病变，如圆锥AVM 等。
介入栓塞治疗适应证为：SCAVM 供血动脉粗，微导管能达到病灶或瘘的前端者。反之，微导管不能插至病灶或瘘口则不宜选用栓塞治疗。为预防异位栓塞的发生，已有学者提出栓塞治疗应注意如下几点：①选用安全的栓塞途径，如同时有脊髓前、后动脉供血，则首选经脊髓后动脉途径；②若使用固体栓子，栓子直径不能小于100μm，因脊髓动脉常发出直径小于100μm 的沟联合动脉，这些动脉在造影时不能显影，使用小于100μm 栓子有时可能致使这些动脉栓塞；③栓塞应分次进行，不能试图一次闭塞所有畸形血管，因栓塞后常伴有继发性血栓形成，要留有余地；④栓塞过程中进行脊髓功能监测，如脊髓感觉、运动诱发电位等，对防止并发症的发生有重要意义。目前通过合理选择栓塞治疗可以使大部分的SCAVM 患者好转或治愈。
2.髓周动静脉瘘(PMAVF)的治疗
(1)手术治疗：Ⅰ型PMAVF供血动脉细长，宜手术治疗，禁忌栓塞。对于由脊髓前动脉供血的小瘘一般考虑手术切除，因为脊髓前动脉微导管到位难度大，可以使用电凝闭塞瘘口。术中确定PMAVF瘘口困难时，可用超声多普勒探寻瘘口和术中评估瘘口闭塞是否满意。Ⅱ型瘘有1～2支供血动脉，手术夹闭瘘口较安全，若选用栓塞，有时易引起脊髓前后动脉的栓塞，须慎用；对于供应动脉迂曲、导管不能到达瘘口、特别是瘘口位于脊髓背侧与两侧、手术易于显露者，可采取手术治疗。
(2)介入治疗：是Ⅲ型PMAVF的首选治疗方法。对于供血动脉较短，走行较直，管径较大，导管能顺利到达瘘口，特别是瘘口位于脊髓腹侧者，由脊髓前后动脉供血的病变，适宜栓塞治疗。对于大的多瘘口，多根粗大供血动脉，高流量，手术暴露困难，易出血，首选栓塞治疗。栓子可用球囊、弹簧圈或液体栓塞剂(ONYX，GLUBRAN)，弹簧圈和液体栓塞剂效果较好且安全可靠。必要时可联合手术治疗。
(七)预后与展望
未经治疗的髓内AVM 自然病程尚不清楚。由脊髓病变的进展和继发的出血引起的症状会进行性加重，这在31%～71%的多年随访患者中得到了验证。手术对于致密型动静脉畸形的效果好于弥散型动静脉畸形。手术后神经症状改善率约为40%～87%。无变化为10%～53%，比术前加重为3%～7%，功能良好率约为86%。约2／3的患者遗留慢性钝痛综合征。介入治疗完全闭塞率为24%～53%，短期及长期并发症发生率均为10.6%～14%，术后20%的患者出现症状恶化。术后患者神经功能的恢复主要取决于术前功能障碍持续的时间和程度。不论手术还是介入治疗，如治疗及时，许多患者在术后均可有明显的症状改善甚至痊愈；但如果治疗延误，患者在2～3年内可发展至不逆转的严重功能障碍，预后很差。