肥厚型心肌病
例题3
下列哪几项符合肥厚型梗阻性心肌病听诊特点（BCE）
A.亚硝酸异戊酯可使杂音减弱 B.胸骨左下缘Ⅲ/Ⅵ级粗糙收缩期杂音
C.第二心音逆分裂 D.主动脉瓣区第二心音减弱
E.心尖区收缩期杂音
症状与体征
（1）肥厚型心肌病患者临床表现差异极大，半数患者可无任何症状，但严重者可发生猝死。主要症状包括以下4方面。
1）心力衰竭的症状，如呼吸困难，可见于90％以上有症状的患者；其他如胸闷、心悸、乏力等症状亦较常见。然而，明显的心力衰竭仅约占肥厚型心肌病患者的10％～15％，2.4％～15％的患者最终会进展为类似扩张型心肌病样心脏改变（称为终末期心肌病）。
2）流出道梗阻的症状，如黑矇、晕厥。
3）心肌缺血的症状，如心绞痛、胸闷等。约1/3的患者可有劳力性心绞痛。
4）心律失常，以心房颤动最多见；严重者出现猝死，甚至猝死可以为首发症状，此多与快速室性心律失常有关。
（2）体征：体格检查可见心脏轻度扩大，部分患者可有反映左心室肥厚的抬举性心尖冲动；由于舒张功能受限可听到第三、四心音。流出道梗阻的患者可于胸骨左缘第3～4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音，这是因为二尖瓣前叶移向室间隔导致二尖瓣关闭不全。增加心肌收缩力、减轻心脏后负荷的药物和动作，如应用正性肌力药、作Valsalva动作、取站立位、含服硝酸甘油等均可使杂音增强；相反凡减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素，如使用β受体拮抗剂、取蹲位等均可使杂音减弱。
例题4
肥厚型心肌病常见的心电图表现是（ABCD）
A.左心室肥大
B.胸前导联出现巨大倒置T波
C.Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4、V5导联上出现病理性Q波
D.室内传导阻滞
E.心房扑动
肥厚型心肌病的心电图表现
（1）左心室肥厚及劳损的心电图改变。
（2）ST-T改变。以心前导联V3、V4为轴心的巨大倒置T波是心尖肥厚型心肌病的较为特征性心电图改变，其他类型的ST-T改变则不具特异性。
（3）病理性Q波。多见于下壁和侧壁心电图导联，典型为深而不宽的Q波，但也有类似陈旧性心肌梗死的病理性Q波。Q波出现导联与心肌肥厚和大的瘢痕出现的部位有关。
（4）心律失常。最常见为心房颤动，但与扩张型心肌病类似，也可出现多种较复杂的心律失常并存的情况。
例题5
临床诊断肥厚型心肌病的主要标准包括（BD）(https://www.daowen.com)
A.12导联心电图I、aVL、V4～V6导联ST段下移，深大而对称性倒置的T波
B.左心室壁和（或）室间隔厚度＞15mm
C.左心室流出道狭窄
D.心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱
E.基因筛查发现已知基因突变
1.实验室检查
（1）超声心动图：是诊断的最主要实验室检查方法。可以发现肥厚的部位，并可以对肥厚型心肌病进行分型及评价流出道狭窄有无及程度。梗阻性肥厚型心肌病常有室间隔显著肥厚＞15mm或室间隔/左心室后壁厚度≥1.3；二尖瓣前叶可见收缩期前移；彩色多普勒超声心动描记术可见左心室流出道高速血流，并可计算左心室流出道压力阶差。左心室腔通常不大甚至缩小，左心室射血分数正常或增高，但舒张功能指标多异常。左心房内径通常增大；少数患者可见心尖部室壁瘤形成。
（2）心脏磁共振成像：是肥厚型心肌病影像诊断的“金标准”。能够直观显示心脏结构和准确测量心脏功能、室壁厚度，尤其对于发现特殊部位的心肌肥厚有特殊价值（如乳头肌、前游离壁、左心室心尖及右心室肥厚）。与超声心动图相似，心脏磁共振成像同样可以发现流出道梗阻的各种征象及其他结构改变。钆对比剂延迟增强扫描可见到心肌呈片状增强，提示存在心肌纤维化及瘢痕。心脏磁共振检查对肥厚型心肌病危险分层和预后判断亦有重要价值。
（3）心电图。
（4）胸部X线检查：通常肥厚型心肌病患者胸部X线片对诊断帮助不大。心脏大小可正常或轻度增大；可以见到不同程度的肺淤血。
（5）心导管检查及冠状动脉造影：在梗阻性肥厚型心肌病患者，心导管检查可见流出道出现典型的收缩期压力阶差，表现为流出道处为左心室压力波形，但收缩压较心室中部或心尖部低；流出道与主动脉之间没有收缩期压力阶差。冠状动脉造影时心表冠状动脉多无狭窄，但冠状动脉肌桥常见。心室造影可见心腔变形，心尖肥厚型心肌病有典型的“黑桃A”形状特征。
（6）基因筛查：对常见的致病基因突变进行筛查不但可以早期发现和确立心肌病的诊断，而且对预后判断有很大帮助。如果不做基因检查，法布里病和Danon病无法与一般的肥厚型心肌病在临床上进行鉴别。
2.诊断标准 根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm。近年来CMR越来越多地用于诊断。如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常。
例题6
肥厚型心肌病的非药物治疗措施包括（ABC）
A.手术切除肥厚的室间隔心肌
B.植入双腔起搏器（DDD）
C.酒精（化学）消融肥厚的室间隔心肌
D.左心机械辅助泵
E.导管射频消融
治疗 相当一部分肥厚型心肌病不需要特别干预，其预期寿命也不比一般人群短。但某些高危患者则需要治疗和密切关注。
（1）针对左心室流出道梗阻的治疗：药物仍然是首选方法。首先应考虑的药物是β受体拮抗药，其次可以选择维拉帕米、地尔硫䓬或丙吡胺。可以联合应用β受体拮抗药及丙吡胺，但不主张联合应用β受体拮抗药和维拉帕米。对于药物治疗效果差且流出道梗阻比较严重者（静息或负荷状态下左心室流出道压力阶差≥50mmHg）可以采用外科手术行左心室流出道疏通术；对于适合的患者也可以采用经皮经导管室间隔化学消融术。对部分患者特别是合并有心脏起搏器植入指征的患者可植入双腔心脏起搏器。
（2）针对猝死的预防：药物预防肥厚型心肌病猝死的效果有限，可以选用的药物包括胺碘酮和β受体拮抗药。无论是一级还是二级预防，心脏复律除颤器植入是治疗的“金标准”，但相对较高的误放电率及较高的费用是目前限制其应用的主要问题。
（3）针对心力衰竭的治疗：病程早期主要为左心室射血分数保存的心力衰竭，治疗药物主要选择利尿剂及β受体拮抗药。终末期表现为左心室射血分数减低的心力衰竭时，可按照标准的心力衰竭治疗方案处理。