甲状旁腺功能亢进症
例题1
原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制不包括（E）
A.甲状旁腺素分泌增多 B.抑制肾小管磷的重吸收
C.1，25-（OH）2D3合成增多 D.抑制肾小管重吸收碳酸氢盐
E.抑制肾小管钙的重吸收
病理生理 由于甲状旁腺大量分泌甲状旁腺激素，使骨钙溶解释放入血，引起高钙血症；甲状旁腺激素还可在肾促进25-（OH）D3转化为活性更高的1，25-（OH）2D3，后者促进肠道钙的吸收，进一步加重高钙血症。同时，肾小管对无机磷再吸收减少，尿磷排出增多，血磷降低。甲状旁腺激素还抑制肾小管重吸收碳酸氢盐使尿液呈碱性，进一步促使肾结石的形成，同时引起高氯血症性酸中毒，后者使游离钙增加，加重高钙血症症状。
例题2（Ⅰ～Ⅲ题共用题干）
女，25岁。因“反复腰痛伴肉眼血尿5年”来诊。查体：甲状腺不大；心、肺（－）；肾区叩痛（＋）；双下肢无水肿。实验室检查：血钙3.0mmol/L，磷0.45mmol/L，ALP180U/L，24小时尿钙10.4mmol，磷13.3mmol。B超：双肾结石。
Ⅰ.诊断应首先考虑（C）
A.肾小管酸中毒 B.Fanconi综合征 C.甲状旁腺功能亢进症
D.泌尿系结石 E.肾小球肾炎
临床表现
（1）高钙血症：①中枢神经系统可出现记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡。②神经肌肉系统可出现倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌萎缩，常伴有肌电图异常。当血清钙超过3mmol/L时，容易出现明显精神症状如幻觉、狂躁，甚至昏迷。③ 消化系统可表现为食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐；约5％的患者有急性或慢性胰腺炎发作；也可引起顽固性消化性溃疡。④软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛。⑤皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。
（2）骨骼系统：患者早期可出现骨痛，局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形与病理性骨折，身材变矮，行走困难，甚至卧床不起。
（3）泌尿系统：长期高血钙可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿、口渴等，还可出现肾结石与肾实质钙化。肾钙质沉着症可导致肾功能逐渐减损，最后可引起肾功能不全。
（4）其他：患者可有家族史，常为多发性内分泌腺瘤病的一部分，可与垂体瘤及胰岛细胞瘤同时存在，即MEN1型；也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即MEN2A型。
（5）高钙危象：严重病例可出现重度高钙血症，伴明显脱水，威胁生命，应紧急处理。
Ⅱ.最有助于明确诊断的检查是（C）
A.尿常规＋尿沉渣镜检 B.动脉血气分析(https://www.daowen.com)
C.血甲状旁腺素 D.肾穿刺活检
E.静脉肾盂造影
辅助检查
（1）血：血清总钙多次超过2.75mmol/L应视为疑似病例。如同时伴有维生素D缺乏，肾功能不全或低白蛋白血症，血清总钙可不高，但血清游离钙是增高的。血清磷一般均降低，但在肾功能不全时血清磷可不低。血清碱性磷酸酶常增高。
（2）尿：尿钙常增加，但由于促甲状旁腺激素降低钙的清除率，当血清钙＜2.87mmol/L时，尿钙增加可不明显。尿磷常增高，由于饮食等因素的影响，诊断意义不如尿钙增多。
（3）血清甲状旁腺激素测定：测定血清甲状旁腺激素可直接了解甲状旁腺的功能。正常值为1～10pmol/L。本症患者血清甲状旁腺激素在10pmol/L以上。
（4）X线检查：典型表现为普遍性骨质疏松，弥漫性脱钙；头颅相显示磨玻璃样或颗粒状；指（趾）有骨膜下吸收，皮质外缘呈花边样改变；牙周膜下牙槽骨硬板消失；纤维性囊性骨炎在骨的局部形成大小不等的透亮区，长骨骨干多见。腹部X线片示肾或输尿管结石、肾钙化。
（5）骨密度测定：显示骨量丢失。
Ⅲ.如患者血钙＞3.5mmol/L，错误的基础治疗是（E）
A.补液 B.氢氯噻嗪
C.肌内注射鲑鱼降钙素 D.静脉应用双膦酸盐
E.纠正低钾血症
治疗
（1）手术治疗：手术探查时，如仅1个甲状旁腺肿大，提示为单个腺瘤，应切除肿瘤。如四个腺体均增大，提示为增生，则应切除3个腺体，第4个切除50％。术后轻度低钙血症者只需给予高钙饮食或口服钙剂。如术后出现严重低钙血症，血清钙持续在2mmol/L以下，可出现Chvostek征与Trousseau征，或有手足搐搦，可静脉注射10％葡萄糖酸钙10～20ml。必要时，一日内可重复2次或3次，或置于5％葡萄糖溶液中静脉滴注。可用骨化三醇0.25～1.0μg/d。
（2）无症状性甲状旁腺功能亢进症者的治疗：如血清钙＜3mmol/L，肾功能正常，可定期随访。如有下列情况则需手术治疗：①有骨吸收病变的X线表现或骨密度降低；②活动性尿路结石或肾功能减退；③血清钙水平≥3mmol/L；④ 甲状旁腺激素（血清免疫活性甲状旁腺激素）较正常增高2倍以上；⑤严重的精神病、溃疡病、胰腺炎等。
（3）西咪替丁200mg口服，每6小时1次，可阻滞甲状旁腺激素的合成和（或）分泌，血钙可降至正常，可试用于有手术禁忌的患者、手术前准备及急性原发性甲状旁腺危象。
（4）处理高钙危象患者血清钙＞3.75mmol/L时称高钙危象，严重威胁生命，应予以紧急处理。①大量滴注生理盐水，根据失水情况每天给4～6L。大量生理盐水一方面可纠正失水，同时促使钙从尿中排出。②二磷酸盐，如帕米磷酸钠60mg，静脉滴注，用1次，或30mg每日静脉滴注1次，连用2天。③呋塞米40～60mg静脉注射，促使尿钙排出，但同时可导致镁与钾的丧失，应适当补充。④降钙素可抑制骨质吸收，2～8U/（kg·d）皮下注射或肌内注射。⑤血液透析或腹膜透析降低血钙。当血清钙降至3.25mmol/L以下时，则相对安全。⑥ 糖皮质激素（氢化可的松或地塞米松）静脉滴注或静脉注射。