一、病情特点
国内先天性心脏病（以下简称先心病）的发病率为6.3‰～14‰，但真实的发生率可能高于这一水平，许多出生后即死亡的患儿可能与致死性的先心病有关，而有些先心病，如主动脉双叶瓣畸形和动脉导管未闭早期无症状，因此真实的发病率尚不明确。早产儿先心病的发病率高于足月产儿（尤其是室间隔缺损与动脉导管未闭），患糖尿病的母亲，其新生儿先心病的发病率高于无糖尿病母亲的产儿。23%～56%染色体异常的患儿伴有先心病。发病原因可能与胚胎期发育异常、环境或遗传因素等有关。在过去的数年中，随着疾病的诊断、体外循环技术、监测和围手术期管理技术的不断进步，越来越多的幼小、危重的先心病患儿得到了成功的手术治疗。医学和外科手术技术的发展为85%～95%的先心病患儿活至成年提供了机会，成年先心病患者的数量已与儿童的数量相当。
先心病种类繁多，临床常见的有10余种。一般根据先心病血流动力学特点进行分类，如是否存在分流、肺血流是增加还是减少、瓣膜周围是否有异常导致血流梗阻或减少等。因此，先心病分类方法也有多种，麻醉医师应采用有利于麻醉管理的分类方法。发绀型和非发绀型先心病是最常用的分类方法，发绀型先心病通常存在右向左分流或以右向左分流为主的双向分流或动静脉血混合；非发绀型先心病通常又分为无分流型和左向右分流型（表6-1）。
根据心脏血流动力学特点和缺氧原因，先心病可分为：①左或右心室压力超负荷；②心室或心房容量超负荷；③肺血流梗阻性低氧血症；④共同心腔性低氧血症；⑤体、肺循环隔离性低氧血症。
根据分流血流对肺循环的改变可分为：①肺血流增多型：肺血流增多导致肺循环容量或压力超负荷；②肺血流减少型：异常分流或肺血流梗阻使肺血流减少导致全身血液氧合不足；③正常肺血流型：无分流的梗阻性病变常导致心肌做功增加、心室肥厚、顺应性降低和氧耗增加。根据解剖病变和临床症状分类：单纯交通型（心房、心室、动脉和静脉间直接交通）、心脏瓣膜畸形型、血管异常型、心脏位置异常型、心律失常型等。
心脏麻醉医师不但要掌握手术前患者的病理生理特点，还要掌握手术后患者的病理生理改变。
表6-1 根据发绀情况的先心病分类
（一）室间隔缺损
胚胎从第8周开始形成室间隔组织，出生后20%～60%新生儿的室间隔自行闭合，其余40%在婴儿期闭合，多数在5岁以内闭合。超过5岁自行闭合者很少，即遗留室间隔缺损畸形。室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形。左心室压力［（80～130/5～10）mmHg］远超右心室［（15～30/2～5）mmHg］，产生左向右分流。左向右分流量取决于缺损大小和肺循环阻力。缺损部位不同对血流动力学影响的差异很小。只有很小的缺损心脏收缩后期可暂时关闭，而大、中型缺损的分流无影响。
左向右分流的血流动力学改变包括：①肺血多致左心室容量超负荷；②肺血流量大大增加；③体循环流量不足。左心室扩大、肥厚，心肌拉长，在生理代偿期内收缩增强，但心腔内超容和室壁顺应性降低使左心室舒张压升高，充盈受限，肺静脉、肺微血管等后续血流受堵，导致肺瘀血和肺间质水肿、肺泡水肿，肺顺应性降低，通气和换气功能障碍，左心衰竭和呼吸衰竭同时出现。左心室泵向主动脉的血流因分流减少，导致代偿机制的出现，血中儿茶酚胺浓度升高，交感神经兴奋，体循环血管收缩，外周阻力增高以维持血压。肾血流量减少使肾素血管紧张素系统兴奋导致水钠潴留、血容量增加，肺循环和体循环静脉床瘀血，引起肺水肿、肝肿大和皮下水肿等。肺动脉阻力增加最终导致肺动脉高压。年龄、海拔高度、血细胞比容、体力活动和肺血管结构均可影响肺动脉压力。长期左向右大量分流使肺血管被破坏，Heath和Edwards将其病理变化分为六级，肺血管结构的改变最终使肺动脉高压从可逆的动力性高压向不可逆的阻力性高压演变，肺动脉压可达到或超过主动脉压，使缺损处发生右向左分流，称为艾森门格综合征（Eisenmanger complex）；其后发现除室间隔缺损外，其他左向右分流的先心病亦可继发此病理生理，因此Wood将这类患者统称为艾森门格综合征。
（二）房间隔缺损
房间隔缺损为心房水平的左向右分流，可使肺循环流量三、四倍于体循环，右心房、右心室和肺动脉扩张。左右心房的压力差不能解释临床所见的巨大分流量，体位（重力）与分流方向也无关，房间隔缺损大量右向左分流的机制为：左室壁厚，心腔狭长，二尖瓣口面积小（成人约4～6cm2）；右室壁薄，顺应性高，易扩张，心腔短阔，三尖瓣口面积较大（11～13cm2），方便容纳血液，心室舒张时右心房较易充盈右心室。房间隔缺损时左右房压力趋于相等，约4～5mmHg，右心室远较左心室容易充盈，由此造成大量左向右分流。心室收缩时存在左向右分流是由于右心房连接的腔静脉系统容纳血量远远大于左心房连接的肺静脉系统，在心室收缩晚期缺损部位已有左向右分流，但在心房收缩早期由于右心房收缩较左心房稍早，可有少量右向左分流，但随着大量左向右分流，少许分流入左心房的血流又被赶回右心房。由于右肺静脉开口接近缺损部位，因此分流部分大多由右肺静脉而来。
房间隔缺损时左心室的射血分数仍能保持正常，但左心室充盈不足，年长后左心室功能减退，因房间隔存在缺损，左心室功能减退导致的左房压升高可由缺损的分流得到缓解，所以临床表现为右心衰竭，手术修补后可能表现出左心室功能不全的症状。房间隔缺损患者20岁以前多无明显的肺动脉高压，除非居于海拔很高地区的患者。
（三）动脉导管未闭
动脉导管是胎儿肺动脉和主动脉间的正常通道，出生后即自行关闭。如关闭机制有先天缺陷，即构成临床上的动脉导管未闭。在某些先心病中，未闭的动脉导管是患儿生存的必需血源，自然关闭或手术堵闭可致死亡。出生后血氧升高和前列腺素降低是导管关闭的最主要因素，其螺形和环形平滑肌开始收缩，使导管管壁增厚、缩短，不规则的内膜增厚和堆垫发挥堵闭管腔的作用。出生后15h内大多已功能关闭，管壁细胞无菌性坏死，代之以纤维组织增生而成动脉韧带。
出生后3个月仍未关闭一般才被认为是临床上的动脉导管未闭。因主动脉的收缩压和舒张压总是高于肺动脉，所以始终是左向右分流。主动脉分流的动脉血和来自右心室的静脉血在肺动脉混合，入肺循环再回到左心房、左心室，大大增加了左心室每搏量；除非有肺动脉高压，否则右心的前后负荷不变，而左心容量增加致心肌肥厚。主动脉收缩压不变甚至升高，而舒张压因主动脉瓣关闭后继续向肺动脉分流而降低，脉压增宽，产生周围血管体征。左心容量增加致左心室扩大，舒张压上升，使左心房及后续血管床瘀滞引起肺水肿。导管的长度、粗细与分流量有关，流程长者阻力增大，还可有扭曲使分流减少，还可因体位不同而与纵隔脏器位置关系变更压迫导管，称为“间歇性”导管，杂音时有时无。肺循环阻力是影响分流大小的至关重要因素，阻力主要产生于肺动脉至小分支段，如二尖瓣狭窄或左心衰竭时肺静脉回流受阻，亦可使肺动脉压上升，分流减少。如肺循环阻力超过体循环，将产生右向左分流，肺动脉血流向降主动脉，产生下身青紫而上身不紫的差异性青紫。
动脉导管未闭引起肺动脉高压的原因包括：①分流量大使肺动脉压力增高（动力性）；②主动脉压力传导至肺动脉；③年长后产生梗阻性肺动脉高压；④肺静脉压增高（微血管后肺动脉高压）。
（四）肺动脉狭窄(https://www.daowen.com)
根据狭窄部位可分为瓣膜部、漏斗部、肺动脉干和肺动脉分支狭窄，有单纯性狭窄或合并其他心血管畸形，约占先心病总数的25%～30%。肺动脉狭窄使右心室射血受阻，其收缩压增高程度与狭窄的严重程度成正比。严重肺动脉狭窄随着年龄增长，右心室进行性向心性肥厚，顺应性下降，舒张压增高，同时伴有三尖瓣反流，右心房、右心室扩大，最终导致右心衰竭。未经治疗的患者可出现肝静脉瘀血所致的肝硬化。中、重度肺动脉狭窄在胎儿期右心室心排血量可维持正常。重度狭窄患者的回心血经卵圆孔或房间隔缺损进入左心房、左心室，致使右心室、三尖瓣发育不良。出生后由于心房水平大量右向左分流，呈现严重低氧血症，不及时处理将危及生命。周围肺动脉狭窄约占先心病总数的2%～3%。狭窄可单发，仅累及肺动脉总干或其分支，或多发性狭窄同时累及肺动脉总干及若干较小的肺动脉分支。周围性肺动脉狭窄常合并其他先心病，如肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、主动脉瓣上狭窄和室间隔缺损等。单纯周围性肺动脉狭窄病因未明，目前认为可能与胎内风疹病毒感染有关。根据狭窄范围和程度，可致不同程度的右心室肥厚，随着年龄增长，肺动脉狭窄可加重。周围肺动脉狭窄的治疗首选经皮球囊血管成形术。严重的分支狭窄，尤其是多发性外周分支狭窄，手术治疗难度很大，疗效也不满意。
（五）法洛四联症
法洛四联症是最常见的发绀型先心病，其发生率为0.2%左右，占先心病12%～14%。1888年Fallot描述了该病的四个病理特点，即肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损和右心室肥厚，故称为法洛四联症。其中肺动脉狭窄和室间隔缺损是最主要的病变。肺动脉狭窄致肺血量严重不足，由体循环向肺循环丛生侧支血管，侧支血管可分为三类：第一为支气管动脉与肺动脉在肺内深部连接；其次为主动脉分支在肺门与肺动脉相连；第三为锁骨下动脉在进肺门前与肺动脉相连。法洛四联症的非限制性室间隔缺损使左右心室收缩压相等，通过室间隔缺损的血流方向和流量由肺动脉狭窄程度所决定。可呈现双向分流和右向左分流，右向左分流者肺血量明显减少，主动脉血流主要来自右心室，故有明显发绀。尽管有明显的肺动脉狭窄，但肺动脉压力正常或偏低，心排血量可正常或增高。非限制性室间隔缺损的存在使右心室压力不会超过体循环压力。法洛四联症中室间隔缺损的位置、肺动脉狭窄部位和主动脉骑跨程度对血流动力学改变不起决定性作用，右心室肥厚是右心室收缩压增高的代偿性改变。发绀程度还与血红蛋白增高程度和是否伴有动脉导管未闭以及体肺侧支血管多少等因素有关。法洛四联症右心血流的分流和左心回心血量减少都不增加容量负荷，因此心力衰竭很少见。心脏不大甚至偏小，慢性低氧血症可代偿性地产生肺部侧支循环和红细胞增多症，致使血液黏滞度增高容易发生血栓。侧支循环丰富的患者，肺血减少不明显，术前患者发绀较轻，但根治术后侧支循环的病理生理相当于未结扎的动脉导管，引起术后肺血增加，应引起注意。
（六）右心室双出口
典型的右心室双出口基本病变为：①主、肺动脉全部出自形态右心室（无动脉出自形态左心室）；②室间隔缺损为形态左心室唯一出口；③主动脉瓣和肺动脉瓣下均有肌性圆锥，均与房室瓣无纤维连接；④主动脉瓣和肺动脉瓣位于同一高度。右心室双出口常见三种类型：①艾森门格型（Eisenmemger），右心室双出口合并主动脉下室间隔缺损，无肺动脉狭窄；②四联症型，右心室双出口合并肺动脉狭窄；③陶氏型（Taussig-Bing），右心室双出口合并肺动脉下室间隔缺损。室间隔缺损是右心室双出口的病理要素之一，其位置可分别位于主动脉下、肺动脉下、两动脉下或远离动脉。由于室间隔缺损的位置与两大动脉种种不同的关系，主动脉瓣和肺动脉瓣下有无梗阻性病变，右心室双出口的病理生理、血流动力学和临床表现有极大差异。右心室内血流为层流者，临床上可完全无发绀。一般患者有轻重度不等的发绀，肺血或稀少或增多，甚至出现肺动脉高压，因此临床表现类似于单纯室间隔缺损、重度法洛四联症或完全型大动脉转位。
（七）三尖瓣畸形
1.三尖瓣闭锁
三尖瓣闭锁必然存在心房间交通，体静脉、冠状静脉回心血经卵圆孔或房间隔缺损进入左心房，与肺静脉血混合进入左心室。太小的房间隔缺损使右心房和外周静脉压力增高，临床有体循环瘀血和右心衰竭的表现。左心室接受的动静脉混合血使外周动脉血氧饱和度降低，临床出现发绀。发绀的严重程度与肺循环血流量有关，而肺血流量又取决于室间隔缺损大小和肺动脉狭窄程度。合并大的室间隔缺损又无肺动脉狭窄时肺血流量增多，发绀可不明显。若合并肺动脉狭窄、闭锁或限制性室间隔缺损时肺血流量减少，发绀症状严重。三尖瓣闭锁合并肺动脉闭锁和室间隔完整的情况十分罕见，此时到达肺部的唯一通道为未闭的动脉导管或体、肺侧支循环。
2.三尖瓣下移（Ebstein畸形）
三尖瓣下移是指三尖瓣隔瓣或后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右心室壁上，约占先心病的0.5%～1.0%。1866年德国学者Ebstein在尸检中首先发现本病并详细描述了其病理解剖，故又被称为“Ebstein畸形”。本病无性别差异，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服用锂制剂者其后代易患本病。三尖瓣下移的病理生理改变轻重不一，轻者瓣膜功能基本正常；重者三尖瓣口狭小，右心室腔狭小，射入肺动脉血流量少，瓣叶变形、腱索缩短或乳头肌发育不良致使三尖瓣关闭不全，导致三尖瓣反流。右心房压力逐渐增高、扩大，血流分流至左心房，引起临床发绀症状。房化右心室与功能右心室同时收缩，而与右心房活动不一致，当心房收缩时，血流由右心房流向房化右心室，心室收缩时，这部分血流又返回右心房，因此右房压持续增高，而右心室容量较小，三尖瓣严重反流，致其收缩期无前向血流射入肺动脉，这种现象称为“功能性肺动脉闭锁”，此时肺循环血流完全依赖动脉导管分流或侧支循环。三尖瓣下移患儿发绀症状可在婴儿期缓解，但年长后不可避免地再次出现，可能因三尖瓣和右心室心肌功能逐渐减退，三尖瓣反流使瓣口逐步扩大，反流加重，并形成恶性循环，导致右房压增高，右向左分流加重。
（八）主动脉缩窄
主动脉缩窄是指主动脉上的局限性狭窄，其内有隔膜阻挡血流。缩窄可发生于主动脉任何部位，多数在主动脉峡部和左锁骨下动脉分叉处，约占主动脉缩窄的98%，男性多于女性。因下半身缺血致侧支循环丰富，包括锁骨下动脉所属的上肋间动脉、肩胛动脉、乳内动脉支，以及降主动脉所属的肋间动脉、腹壁下动脉、椎前动脉等。因肋间动脉显著扩张可导致肋骨下缘受侵蚀。主动脉缩窄以上的血量增多，血压上升，缩窄以下血量减少，血压降低。逐渐导致左心劳损、肥厚，负荷加重，终致心力衰竭。脑血管长期承受高压，可发展为动脉硬化，严重者可发生脑出血。下半身缺血缺氧，可引发肾性高血压及肾功能障碍等。
（九）主动脉狭窄
主动脉狭窄可分为主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄和主动脉瓣上狭窄三型。其引起的基本血流动力学改变为左心室流出道梗阻，导致左心室与主动脉收缩压存在较大的压力阶差。主动脉瓣狭窄较多见，瓣口狭小，有单瓣叶、双瓣叶、三瓣叶或四瓣叶畸形，瓣叶相互融合、增厚和钙化。主动脉瓣下狭窄的瓣叶基本正常，而瓣环下方呈纤维膜性或肌性狭窄。主动脉瓣上狭窄的位置在主动脉瓣叶和冠状动脉开口的上方，较少见。三类狭窄都引起主动脉排血阻力增加，左心室负荷增大，左心室肥厚、劳损、舒张末压升高、充盈减少，同时冠状动脉供血不足出现心肌缺血症状。随着左心室的变化可致左心房、右心室压增高，心肌肥厚、劳损，终致左、右心室衰竭。
（十）大动脉转位
大动脉转位是胚胎发育过程中出现的主动脉与肺动脉异位，居发绀型先心病第二位，可分矫治型和完全型两种。矫治型大动脉转位，主、肺动脉位置颠倒，同时两个心室的位置也错位，肺动脉连接于解剖左心室，但仍接受静脉回血；主动脉连接于解剖右心室，却接受肺静脉氧合血。因此，虽有解剖变异，但血流动力学和氧合得到矫正，仍维持正常。完全型大动脉转位是两个大动脉完全转位，主动脉与解剖右心室连接，将静脉回心血排至全身；肺动脉与解剖左心室连接，将氧合血排入肺动脉，再经肺静脉回到左心。如果在肺循环与体循环之间没有通道，则患儿不能存活；只有存在通道（如卵圆孔、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等）的情况下，患儿才得以生存，但自然寿命取决于通道的大小与位置，其中45%死于出生后一个月内。
（十一）完全型肺静脉异位引流
肺静脉血不回到左心房，而流入右心房或体静脉，一般都存在房间隔通道。解剖类型较多，1957年Darling将其分为四型：①心上型，临床较多见，约占50%，肺静脉汇合成肺静脉干，在心脏上方进入体静脉系统，再回入右心房；②心内型，约占30%，肺静脉汇合后，血流进入冠状静脉窦后再进入右心房，也有直接进入右心房者，但较少见；③心下型，约占12%，肺静脉汇合后，向下穿过膈肌连接于下腔静脉、门静脉和肝静脉；④混合型，较少见，约占8%，其病理生理变化取决于房间隔缺损的大小和异位连接有无梗阻；⑤因动脉血氧饱和度低，大量血流从左向右分流使右心和肺循环负荷增加，容易导致右心衰竭和肺动脉高压，使病情急剧恶化。