一、概述
（一）法洛四联症
法洛四联症（TOF），是最常见的发绀型先天性心脏病，占所有患先天性心脏病的活产婴儿的3%～5%，标化发病率约为1/3 600。1888年，Fallot详细描述了其病理改变及临床表现。基本病理特征是肺动脉狭窄、右心室肥大、主动脉骑跨及室间隔缺损，其中肺动脉狭窄是决定病情严重程度、影响预后的主要因素。肺动脉狭窄可引起：
第一，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性肥厚，右心室压力增高，超过左心室时，产生逆向分流，静脉血进入体循环，出现青紫。
第二，进入肺循环进行气体交换的血流量明显减少，加重青紫的程度。另外，主动脉骑跨在两心室之上，部分右心室血和左心室血同时射入主动脉，使主动脉的血液为动-静脉混合血，引起组织器官缺氧，使青紫更为严重。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度增加，血流缓慢，容易形成脑血栓。
1.临床特点
（1）症状
症状的轻重取决于解剖畸形的严重程度。本病突出的症状是发绀，发绀在婴儿期即出现，但在出生后数月可由于动脉导管尚未关闭而不出现发绀，或仅在哭闹、吮奶时才出现，婴儿喂奶困难，体重不增。发绀产生数月至数年后可出现杵状指（趾）。气喘为本病的常见症状，多在劳累后出现，可能呈阵发性，在2个月至2岁较常见，患者易感乏力。劳累后的气喘与乏力常使患者采取下蹲的姿势，这在2～10岁颇为常见。部分患者由于严重缺氧可有头晕、阵发性晕厥，甚至癫痫样抽搐。个别患者有脑栓塞与脑出血等现象，亦可能出现鼻出血、咯血、呕血，其他并发症尚有心力衰竭、感染性心内膜炎、肺部感染等，脑脓肿亦时有发生。
（2）体征
发绀与杵状指（趾）为常见的体征，患者一般发育较差，但智力正常，亦偶有智力发育迟缓者。左胸或前胸部可能隆起。主要在胸骨左缘第2、3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音。杂音位置的高低与肺动脉狭窄的类型为肺动脉型、瓣膜型、右心室漏斗部型有关，后者杂音的位置可能低至第4肋间。杂音的响度与肺动脉狭窄的程度成反比，肺动脉狭窄越严重杂音越轻，因狭窄越严重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少，此与单纯肺动脉狭窄不同。与单纯肺动脉狭窄不同还在于杂音所占时间较短，其在第二心音之前结束，高峰出现较早，吸入亚硝酸异戊酯后杂音减轻。肺动脉口闭塞的患者可能没有杂音。可伴有震颤，但出现震颤的情况不如单纯肺动脉狭窄或室间隔缺损中多见。
肺动脉瓣区第二心音可能减弱、消失且不分裂而呈单音，个别情况甚至可能亢进，这是由于第二心音的肺动脉瓣成分消失只由主动脉瓣成分构成。主动脉瓣区和心尖部可有收缩期喷射性杂音。心脏浊音界区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。
若合并动脉导管未闭或支气管动脉与肺动脉间有较粗侧支循环血管时，胸骨左缘可有连续性杂音。非典型的法洛四联症中肺动脉狭窄程度较轻，在心室水平仍有左向右分流者，还可在胸骨左缘第3、4肋间听到由室间隔缺损引起的收缩期杂音。
2.辅助检查
（1）血液检查：红细胞计数及血红蛋白显著增高。
（2）X线检查：典型患者的心脏阴影呈靴状，肺动脉总干弧向内凹入，这是由于肺动脉小或萎缩所致。心脏左侧下边缘圆钝而显著，心尖翘起，呈靴形心。右心室增大，右心房亦可增大。部分患者肺动脉平直或轻微隆起，是由于第三心室形成或肺动脉瓣有轻度狭窄后膨出。肺门血管阴影小而搏动不显著，肺野血管纹纤细，有时可见网状的侧支循环影。
上纵隔阴影增宽，这是由于主动脉本身增大，向右前移位，上腔静脉被推向右方所致。近1/4的患者有右位主动脉弓，食管吞钡检查可见主动脉弓部有反压迹，降主动脉顺脊柱右侧下降。
轻型患者，如室间隔缺损小，肺动脉狭窄亦轻，则X线表现类似单纯肺动脉狭窄；如室间隔缺损较大而肺动脉狭窄轻，则X线表现类似心室间隔缺损。
（3）心电图检查：心电图的主要改变是右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波多明显增高，伴有ST段压低与T波倒置，部分患者有右心房肥大征象，P波高尖。心电轴常右偏在+90°～+120°。
（4）超声心动图检查：二维超声心动图对显示法洛四联症的主要解剖畸形有较高的敏感性和特异性，能清晰地显示本病的室间隔缺损和肺动脉狭窄的部位和类型、主动脉右位和骑跨的程度、右心室肥大的病变及心内各部位之间的相邻关系。多普勒技术能较清楚地观察心内各部位血流及异常血流的流速和压差，必要时配合声学造影或经食管超声心动图检查，绝大部分患者不需通过创伤性检查来确诊。
（5）心导管检查和心血管造影：右心导管检查可有下列发现。
1）肺动脉狭窄引起的右心室与肺动脉间的压力阶差，分析压力曲线的形态可帮助判定肺动脉狭窄的类型。
2）心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实主动脉骑跨和室间隔缺损的存在。
3）右心室的血氧含量高于右心房，证明心室水平存在左向右分流，动脉血氧含量的降低说明存在右向左分流。
4）室间隔缺损较大而主动脉骑跨较明显的患者，主动脉、左心室与右心室的收缩压几乎相等。选择性右心室造影时可见肺动脉与主动脉同时显影，说明存在主动脉骑跨。此外，还可显示室间隔缺损的部位与大小、肺总动脉和主动脉的大小、肺动脉狭窄的情况。
3.诊断与鉴别诊断
本病的诊断和鉴别诊断牵涉发绀型先心病的鉴别诊断问题。患者存活至成年的发绀型先心病以本病为最多见。
在临床上本病需与下列发绀型先心病鉴别：
（1）肺动脉狭窄伴房间隔缺损有右向左分流（法洛三联症），本病发绀出现较晚，胸骨左缘的收缩期杂音较响，占据的时间较长，肺动脉瓣第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查和选择性心血管造影发现肺动脉狭窄属瓣膜型，右向左分流在心房部位。
（2）艾森门格综合征出现发绀较晚，但和法洛四联症截然相反的是其有肺动脉高压的体征，肺动脉瓣区有收缩期喷射性杂音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进和分裂。X线片示肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小。
（3）其他，如三尖瓣下移、三尖瓣闭锁、完全性大血管错位、主动脉干永存和假性主动脉干永存等也需要鉴别。现在完全可以通过二维超声心动图结合多普勒超声技术，获得足够的解剖学和血流动力学详细的资料足以做出鉴别诊断。
4.治疗原则
本病要早期进行干预，手术治疗有姑息性和纠治性两种：
（1）分流手术：在体循环和肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加，有锁骨下动脉与肺动脉的吻合、主动脉与肺动脉的吻合、腔静脉与右肺动脉的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形，是姑息性手术，但可为将来做纠治性手术创造条件。
（2）直视下手术：在体外循环的条件下切开心脏修补室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或肺动脉或右心室漏斗部，是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好，宜于5～8岁后施行，症状严重者3岁后亦可施行。
（二）右室双出口(https://www.daowen.com)
右室双出口（DORV）是指主动脉和肺动脉完全或主要起自于形态右心室的先天性心脏病。是一种少见的先天性心脏病，占先天性心脏病的1%～2%。
1.临床特点
本病临床表现多样，差异很大，大多有气急，半数以上有蹲踞现象，少数可有缺氧、咯血、心力衰竭。多数发育差，有不同程度的发绀，可出现杵状指（趾）。心前区搏动增强，心界可正常或扩大，胸骨左缘第2～4肋间可有粗糙的全收缩期杂音，向心前区广泛传导，多伴有震颤。部分患者心尖部有舒张中期杂音。肺动脉瓣区第二心音多增强，合并肺动脉狭窄者第二心音可减弱或消失。
2.辅助检查
心电图常见右心房扩大或右心室肥厚。无肺动脉狭窄者多同时伴有左、右心室肥大。室间隔缺损较小者出现左心室高电压或肥厚。
X线胸片可无明显特异性，心影多呈二尖瓣型，肺动脉段凸出及肺门增大，心脏中等以上扩大。肺动脉狭窄较轻者表现与一般室间隔缺损者相似。无肺动脉狭窄者表现与合并肺动脉高压的室间隔缺损者基本相似。有右或左位型大动脉异位者，则类似于大动脉转位。
超声心动图结合多普勒超声技术能清晰地显示心脏大血管的空间位置，大动脉所发出的心室、动脉骑跨程度，并可观察房间隔缺损、室间隔缺损的部位及大小，二尖瓣与半月瓣的纤维连续性、瓣膜开放关闭的状况，相应的血流动力学变化，以及合并的其他心血管畸形。因此目前一般经超声心动图确诊后，很少再需做心导管检查和心血管造影。
右心导管检查可测定肺动脉压，右心室造影可显示主动脉、肺动脉均发自解剖学右心室，两者通常同时显影，右心室扩大，肌小梁肥厚，左心室小或发育不全，多数可见两组房室瓣，二尖瓣前叶与两组半月瓣均无纤维连续，可显示肺动脉口各部位狭窄、发育不全。
磁共振成像、X线和CT检查可显示大动脉与心室的连接、大动脉与室间隔缺损的位置和解剖状况、肺动脉狭窄部位及其程度、并发的畸形等。
3.治疗原则
本病主要是进行手术纠治，建立主动脉与左心室的连接，创造合适的肺动脉与右心室的连接，修补室间隔缺损等畸形。多在婴儿时行姑息性手术，2岁后行修补手术。
（三）动脉干永存
动脉干永存（PTA）又名永存动脉干或主动脉肺动脉共干。它是在胚胎发育期，原始动脉干早期发育停顿，未能正常分隔为主、肺动脉而遗留下的共同动脉干，是一种非常少见的先天性心脏畸形。发病率占先天性心脏病的0.5%～3%。
1.临床特点
婴儿出生后数周内由于肺血管床阻力高，肺血流量少，临床症状不明显，随着肺血管床阻力降低后即可出现心力衰竭和肺部感染症状。肺血流量增多者常呈现呼吸困难、心力衰竭和心动过速。肺血流量减少者出现发绀，同时伴红细胞增多和杵状指（趾）。
2.辅助检查
（1）体格检查：患者全身情况较弱，体重不增，心率增快，心脏扩大，肝脏肿大，在肺动脉瓣区闻及单一的第二心音，胸骨左缘第3、4肋间有响亮、粗糙的收缩期杂音和震颤。伴有瓣膜关闭不全者侧心尖区有舒张早期或中期杂音，动脉干瓣膜关闭不全常有水冲脉。胸片显示心影增大，肺血管纹理增多，以心室增大为主，升主动脉明显增宽，搏动强烈而不见肺动脉，约25%病例为右位主动脉。肺动脉起源部位较正常高，若见动脉分支影高达主动脉弓水平时，则有诊断价值。
（2）心电图检查：肺血增多时为左、右心室肥大；肺血管阻力增高，肺血少时为右心室肥大。
（3）超声心动图：见动脉干骑跨在室间隔缺损之上，常见左心房、左心室大，动脉干瓣膜可增厚。
（4）心导管检查：右心室压力增高，左、右心室收缩压相近，肺动脉与动脉干压力亦相近。心导管可从右心室进入主动脉弓头臂分支。心血管造影见单一动脉干骑跨在室间隔缺损之上，仅有一组半月瓣。冠状动脉及肺动脉均起源于动脉干。
3.治疗原则
经胸骨正中切口，在体外循环下进行，但在体外转流阻断主动脉前，要先钳夹左、右肺动脉，以免发生急性肺水肿，然后从动脉干上切断肺动脉。如肺动脉有两个分开的开口，则将两个开口连同一片主动脉壁一起切下，动脉干后壁的缺损和室间隔缺损用补片修补，使动脉干只与左心室相通。应用带瓣导管建立右心室与肺动脉连接。
（四）三尖瓣闭锁
三尖瓣闭锁（TA），是指右心房与右心室之间没有血流通道，原房室瓣膜处仅有肌性膜样的凹陷残迹。绝大多数右心室与正常的右心房相连接，左、右心室之间通过室间隔缺损相沟通。
1.临床特点
三尖瓣闭锁患者生存期长短与肺血流量有密切关系。肺血流量接近正常者，生存期最长可达8年以上；肺血流量很多者，出生后一般仅能生存3个月；肺血流量少于正常者则出生后生存期居于前述两种情况之间。房间隔通道小的病例，临床上呈现体循环静脉充血、颈静脉怒张、肝大和周围型水肿。由于肺循环血量少，大多数病例从新生儿期起即可呈现发绀、劳累后气急，并采取蹲踞体位或发生缺氧性昏厥。2岁以上患者常出现杵状指（趾）。肺血流量增多的病例，发绀程度减轻，但常有气急、呼吸快速，易发生肺部感染，常呈现充血性心力衰竭。
2.辅助检查
（1）心电图检查：90%的病例为电轴左偏，大动脉转位。肺动脉增粗者电轴正常或右偏。心前区导联均显示左心室肥大、T波倒置改变。80%病例显示P波高或增宽并有切迹。
（2）X线检查：胸部X线表现颇多变异。肺血流量减少者心影正常或轻度扩大，肺血流量增多者心影显著扩大。典型的胸部X线征象为心脏右缘平直，左心缘圆钝，心尖抬高，心腰部凹陷。大动脉转位者心影可呈鸡蛋形。肺血流量少的病例肺纹理显著减少，肺充血者可见肺纹理增多。
（3）心导管和心血管造影：右心导管可经房间隔缺损进入左心房，右心房压力高于左心房。压差大小和房间隔缺损直径成反比，缺损小，压差大。动脉血氧含量减少，左心房、左心室、肺动脉及主动脉的血氧含量相同。
（4）选择性右心房造影：造影剂从右心房进入左心房、左心室，再进入肺动脉和主动脉。心影下方可见未显影的三角区即右心室窗，位于右心房、左心室与膈肌之间。有时造影检查可显示室间隔缺损、右心室腔及流出道和肺动脉。此外，尚可显示两根大动脉的互相关系及位置，左心室造影可判定有无二尖瓣关闭不全。
（5）M型超声心动图：三尖瓣双峰曲线消失，四腔切面检查未能见到三尖瓣瓣叶启闭活动，房间隔回声中断，心室间隔上部回声中断。超声心动图和多普勒检查可见到血流自右心房至左心房再进入左心室。二尖瓣活动幅度增大，右心房、左心房、左心室腔均增大，右心室小或消失。
3.治疗原则
三尖瓣闭锁的预后较差，生存期很短，约70%患儿于出生后1年内死亡。新生儿病例肺血流量减少呈现重度发绀。右心房与左心房间存在压力阶差者，为增加肺循环血流量可施行姑息性手术。