一、病因病机

本病又名Darier病，Darier-White综合征。发病与遗传有关，目前已确定其致病基因位于12q23-24，由于ATP2A2基因突变所致。该基因编码肌内质属ATP酶2型，这是一种在上皮细胞内高表达的酶，其功能是将细胞质内钙离子泵入内质网。其功能的缺陷导致钙离子依赖的细胞间黏附因子的异常，致使上皮细胞结构与功能受损。因此本病可以累及皮肤或黏膜上皮，并非毛囊性疾病。