帕金森病的遗传因素
PD患者及家属经常担心PD会不会遗传给下一代。目前认为，PD可能是遗传与环境多因素相互作用所导致的发病，绝大多数PD为散发病例，而家族性发病不超过10％。遗传因素在PD发病中所起作用有多大？这是正在深入探讨而尚未得出明确结论的问题。
早在1880年Gower就报道PD患者亲属中15％患有PD。1949年，Mjones等首先做了系统的PD遗传学分析，在194例PD患者中74例有阳性家族史（占41％），患者的父母、同胞中PD的患病率分别为12％和17％，认为本病可能为常染色体显性遗传，外显率为60％。后来，美国Martin等比较了PD患者的父母、同胞中PD的患病情况，并与PD患者配偶的父母、同胞相比较，前者患病率明显增高，其遗传率为40％±11％。Bareau等发现年轻的PD患者遗传倾向更大一些，年轻的PD患者14％有阳性家族史，震颤型PD患者家族中PD的发病率更高。
近些年来，遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到人们的关注。日本东京顺天堂大学医学部的研究人员指出，已发现8种遗传基因可引发PD。但这并不是说遗传因素在PD的发病中起很大作用，因为85％以上的PD患者是散发病例。在对家族性PD相关基因研究中，已发现10个染色体位点，以孟德尔遗传方式与PD连锁，即PARK 1-10，其中5个涉及常染色体显性遗传，4个常染色体隐性遗传，另一个可能与散发PD有关。这些位点中有5个基因已被克隆：如α-突触核蛋白基因、泛素碳基末端水解酶（UCH-Ll）基因、Parkin基因、DJ-1基因、PINK-1等。相继发现SNCA基因见于常染色体显性家族性PD；而Parkin基因见于常染色体隐性少年型帕金森综合征。在北欧犹太人及北非人种中，LRRK2（leucine-rich repeat kinase 2）中除了G2019S突变外，3个氨基酸置换物（R1441C，R1441G，and R1441 H）基因突变已经被证实是PD的重要原因。
（1）已经发现少数（10％～15％）PD患者表现出家族性发病的特征。有研究表明，PD患者的亲属与正常对照组亲属比较，前者发病率为后者的2倍，提示本病有遗传倾向。但绝大多数患者无家族遗传史。特别是通过对孪生子的研究表明，本病与遗传无肯定的相关性。然而，如若家庭中有人患病，那么其他家庭成员的发病率却会增加，其原因可能是某些遗传因子增加对PD的易感性。据观察，家族性PD为常染色体显性遗传，这部分患者家族中每代都可能出现本病，而且患者多在青年时起病。随着医学科学和技术的发展，1996年，研究报道（Science 1996，274：1197-1199）了意大利裔的PD大家族中发现并定位了第一个致PD的基因，随后并成功发现该家族的发病系由于α-突触核蛋白基因突变。此后，这一领域迅速成为PD研究的热点。在我国东北发现一患病家族中3例患者发病年龄均不到30岁，其他临床表现则与一般PD患者无异。但由于随访时间短、缺乏其他资料而无定论。
1985-1990年，中美学者合作，对门诊PD患者的对照调查发现，PD的危险因素中，环境因素和遗传易感性的作用最为重要，遗传率在40％以上。1998年，广东地区PD流行病学调查发现8.9％的PD患者有阳性家族史（PD分离比为0.005 9），提示PD为多基因病；PD的遗传率为34.91％±8.93％，说明PD的发病是环境因素与遗传易感性共同所致。(https://www.daowen.com)
国内外有关PD的发病原因和机制的研究很多，远不止以上的引用资料，但有许多问题仍须进一步研究。
（2）流行病学、病例对照、双胞胎研究均提示PD可能有遗传倾向。此外不同个体对PD的易感性可不相同（遗传易感性）；不同个体接触相同的一种或多种环境毒素后，其结果亦非一致，提示可能存在着一种“个体选择性”。有关家族性发病的一种推断：遗传学基因上的缺陷导致患者体内某种肝解毒酶生成能力的缺乏，因而患者在任何环境中某些化学物质容易致中毒而发病，且其家族中约68％的人同样也具有这种缺陷，同属对某些化学物质的“易感人群”，自然发病率也就高于其他人群。但这仍属假说，并未能对遗传性PD的发病做出更合理的解释。
（3）目前大多数学者认为，遗传因素在PD的发病中不是主导因素，对于绝大多数PD患者的发病，更大可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。换句话说，遗传因素使得他（她）具有易患PD的素质（遗传易感性），如果以后又接触了环境中的一些可导致PD的触发因素，则成为PD患者。研究者认为，大多数PD患者是遗传易感性与一种或多种环境“触发因素”的共同作用的结果。而环境因素可能为主要因素，有待进一步研究。
（4）帕金森综合征是否遗传？帕金森综合征与PD的病因、病理和治疗效果都不同。帕金森综合征是由外伤、脑炎、脑血管病、中毒（药物性）等多种明确的原因所致，因而无遗传倾向；而某些与遗传有关的疾病而伴有PD的部分特征，当然这部分帕金森综合征或帕金森叠加综合征，其中一部分与遗传有关系，而另一些无关。总之，PD的发病因素中，遗传基因已成为PD学者们研究的热点，正在进一步研究中。