胆汁淤积，新生儿病理性黄疸的最常见原因

新生儿在出生后2 周内可出现皮肤发黄等症状，之后会慢慢消退，医学上称之为生理性黄疸。如果宝宝出生2 周以后，黄疸仍然没有消退，或者退而复现，家长就要提高警惕，及时带宝宝去医院就诊，让其接受相关检查，排除病理性黄疸的可能。胆汁淤积是导致新生儿病理性黄疸的最常见原因。据国外文献报道，婴儿胆汁淤积的发生率为1/2500 ～1/5000；我国缺乏相应的流行病学资料，但研究者普遍认为其发生率明显高于西方国家。

胆汁淤积是原本应该通过胆道系统排入肠道的胆红素、胆汁酸等物质蓄积在体内所致，临床表现为黄疸、胆红素或（和）胆汁酸升高。胆汁淤积性肝病是以ALP（碱性磷酸酶）或GGT（γ-谷氨酰转肽酶）升高为主的肝损伤，最终可发展为胆汁淤积症。(https://www.daowen.com)

在儿童肝病中，婴儿期胆汁淤积症是导致患儿需要肝移植，甚至死亡的主要疾病。遗传因素是引起婴儿期胆汁淤积症的重要原因，也是成人期肝病不可忽视的重要原因。王建设教授介绍，在婴儿胆汁淤积症的病因中，胆道闭锁约占1/3，存在明确基因缺陷的约占1/3，不明原因的约占1/3；根据是否伴有血GGT 升高，胆汁淤积症又分为低GGT 型和高GGT型，低GGT 型几乎都存在基因缺陷，高GGT 型中也有部分由遗传因素引起；遗传性胆汁淤积症多为单基因遗传病，致病基因数量众多、功能复杂，涉及胆固醇和胆汁酸合成、转运、代谢等多个方面，明确致病基因后的个性化管理可以显著改善患者预后。