明确诊断，为治疗和再生育指引方向

王建设教授团队的研究大大提高了对遗传性胆汁淤积症的认识，有助于儿童各种类型胆汁淤积症的早期发现、早期诊断和早期治疗。十几年来，他们诊治了几千例胆汁淤积症患儿。

王建设教授指出，虽然部分胆汁淤积症没有很好的治疗方法，但是明确诊断仍然意义重大，可以为患儿的治疗和患儿家庭的再生育指引方向。

首先，不同基因缺陷所致的胆汁淤积症的特点不同，治疗方法也不同。比如：胆汁酸合成缺陷患儿使用鹅去氧胆酸治疗既简单又有效，王建设教授团队于2011 年确诊并报道了国内首例胆汁酸合成缺陷1 型患儿，2012 年在国内首先报道了2 例胆汁酸合成缺陷2 型患儿，采用鹅去氧胆酸治疗后，患儿的临床症状完全缓解，获得长期无病生存；该团队在国际上首次报道FPIC 1 型患儿可伴有甲状腺功能减退，提示应评估患儿甲状腺功能，并给予针对性治疗；Citrin 蛋白缺陷（SLC25A13 基因突变引起）导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种自限性疾病，通过饮食控制（如去乳糖饮食、补充富含中链脂肪酸食品和脂溶性维生素等）及对症治疗，多数患儿的症状可在1 岁内消失；等等。(https://www.daowen.com)

其次，终末期遗传性胆汁淤积症患儿接受肝移植手术以后，疗效差异很大，而明确病因有助于预测肝移植的效果。比如：PFIC 2 型患儿无肝外长期病变，且肝癌发生率高，肝移植效果好；PFIC 1 型患儿常伴有肝外表现，肝移植后并不能改善肝外病变，且患儿常发生胆汁性腹泻（肠道不耐受），移植的肝脏很快会发生脂肪肝，若能在肝移植后进行胆汁转流术，则有助于预防或减轻腹泻。

此外，明确诊断对生育过遗传性胆汁淤积症患儿的家庭而言，也十分重要。若患儿父母有再生育计划，可借助产前诊断、第三代试管婴儿等技术，避免“重蹈覆辙”，生育一个健康的孩子。