探寻遗传性胆汁淤积症的“致病元凶”

3　探寻遗传性胆汁淤积症的“致病元凶”

✍ 撰稿 王丽云

【项目名称】遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究

【奖项】2017 年度上海市科技进步奖三等奖

【主要完成单位】复旦大学附属儿科医院

【主要完成人】王建设 陆 怡 龚敬宇 谢新宝 张梅红 方微园 李丽婷

专 家 简 介

王建设(https://www.daowen.com)

国家儿童医学中心（上海）感染与免疫临床中心主任，复旦大学附属儿科医院感染传染科主任、肝病科主任、主任医师、教授、博士生导师，中华医学会儿科学分会感染学组副组长，中华医学会肝病学分会遗传性肝病协作组副组长，中华医学会感染病学分会第八、第九、第十届委员会委员兼小儿肝病和感染学组组长。

扫描二维码，观看视频

研究遗传性胆汁淤积症致病基因的主要意义在于：指导临床治疗，预测肝移植疗效，指导患儿父母再生育健康的孩子。

随着甲肝疫苗、乙肝疫苗的普遍应用，人们生活水平、卫生水平的提高，以及生活方式的改变，儿童肝脏疾病谱发生了明显变化：病毒性肝炎等感染性肝病患儿逐渐减少，非感染性慢性肝病患儿逐渐增多。

十余年来，复旦大学附属儿科医院王建设教授团队专注于遗传性肝病，特别是遗传性胆汁淤积症的研究，在国内率先发现并报道了多种遗传性胆汁淤积症，在国际上首先报道了多种新的基因缺陷类型，并对患儿进行针对性治疗，使许多患儿得以长期无病生存。由王建设教授领衔完成的“遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究”项目荣获2017 年度上海市科技进步奖三等奖。

什么是胆汁淤积症？导致遗传性胆汁淤积症的“元凶”有哪些？发现致病基因后，能给患儿的治疗带来“光明”吗？且听专家分析。