例题1

有关Wilson病，以下描述正确的是（E）

A.是一种铜代谢障碍的常染色体显性遗传性疾病

B.出现精神症状是该病诊断的必要条件

C.血浆铜蓝蛋白水平降低是该病的特异性表现

D.角膜Kayser-Fleischer环阴性者即可排除Wilson病(https://www.daowen.com)

E.该病一旦确诊，需要终身维持治疗

1.概述　Wilson病又称肝豆状核变性，是由基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病，主要表现为肝硬化和（或）神经、精神症状，偶可引起急性肝衰竭。其临床特点为肝脏损害、角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜升高。该病可发生于各个种族和地区的人群中。

2.预后　Wilson病是慢性进行性疾病，其预后取决于早期诊断和及时采取螯合剂进行治疗。即使患者伴有慢性活动性肝炎、肝硬化或神经系统症状，若治疗得当，预后一般较好。未经治疗的患者多在症状发生后数年内死亡。有急性肝衰竭、门脉高压伴食管静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者，预后不良。