例题2
Wilson病特征性的临床表现是（D）
A.肝掌 B.肌强直 C.角膜Kayser-Fleischer环
D.甲床蓝色弧影 E.氨基酸尿
临床表现 Wilson病大多在5～35岁发病，临床症状变异较大，多于青少年期起病，由家系筛查发现的患者常无任何临床症状（即亚临床状态）。
（1）肝脏疾病表现
1）慢性肝炎：年轻患者的临床特征、常规肝功能检查或组织学改变均无特异性，与病毒性或自身免疫性慢性肝炎难以区分。
2）肝硬化：早期可无或仅有轻微症状，肝功能检查接近正常，疾病可隐匿进展，出现疲劳、厌食、黄疸、腹水、消化道出血等，但并发肝细胞癌者较少见。
3）急性肝衰竭：常见于女性患者，男女比例约为1∶2，临床表现的特征：①血清转氨酶中度升高，碱性磷酸酶水平相对较低，胆红素显著升高，碱性磷酸酯酶（U／L）与胆红素（mg／dl）的比例＜2；②凝血功能障碍且不易被维生素K纠正；③Coombs试验阴性的血管内溶血性贫血；④迅速进展的肾衰竭。(https://www.daowen.com)
（2）神经、精神表现：多于20～30岁发病，以锥体外系症状为突出表现，包括震颤、肌强直、共济失调、构音障碍、吞咽困难、流涎、不自主运动等，儿童患者初期可表现为写字和运动技能下降。早期精神症状仅限于细微的行为学变化和学习工作能力下降，晚期患者可表现为人格改变，易激动、焦虑、抑郁、精神错乱等，易被误诊为精神病。
（3）眼部表现：通过裂隙灯查见Kayser-Fleischer环是本病的重要体征，具有诊断意义。少数患者可见向日葵样白内障。通过治疗上述体征可消失，且不影响视力。如果经药物治疗的患者原有Kayser-Fleischer环消失后重新出现，则提示该患者的治疗依从性差。
（4）其他系统临床表现
1）肾脏病变：主要包括近端或远端肾小管酸中毒、肾石症，氨基酸尿、高钙尿、血尿等。
2）骨骼关节系统病变：包括骨质疏松、成熟期前骨关节病、关节炎等。
3）心肌受累：可引起心肌病、心律失常。
4）皮肤改变：可见蓝色弧影，虽不常见但具特征性。
5）内分泌系统紊乱：导致闭经、男性乳房发育、习惯性流产等。