原发性T细胞缺陷病

原发性T细胞缺陷病是涉及T细胞发育、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。单独T细胞缺陷病较为少见，患者大多伴随B细胞免疫功能异常，这反映免疫应答过程中T、B细胞间的相互作用。

（一）先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全（congenital thymic hypoplasia，CTH）又称DiGeorge综合征，系因胚胎早期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育不全所致。由于胸腺和甲状腺分别由第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育而成，故CTH患者可出现相应器官发育障碍，导致T细胞成熟受阻和细胞免疫功能缺陷。临床表现为易发生病毒、真菌、原虫及胞内寄生菌反复感染；接种卡介苗、牛痘、麻疹等减毒活疫苗可发生严重不良反应，甚至导致死亡；对移植器官不产生排斥反应。移植胚胎胸腺因能重建免疫功能，对本病有明显近期疗效。(https://www.daowen.com)

另一胸腺发育异常的疾病为Nezelof综合征，系因细胞免疫功能缺陷及胸腺结构异常所致，与常染色体隐性遗传相关。患者可伴有不同程度体液免疫功能改变，故也可将其归于联合免疫缺陷病。

（二）T细胞膜分子表达缺陷病

T细胞膜分子及蛋白质表达异常或缺失主要包括TCR-CD3分子表达水平降低、TCRCD3分子信号传递障碍、协同刺激信号表达异常、细胞因子及其受体表达缺陷等。T细胞膜分子是细胞分化的标志和活化的物质基础，上述分子缺陷均可导致T细胞活化和功能障碍。