补体系统缺陷病

补体系统中的补体固有成分、补体调控蛋白及补体受体均可发生遗传缺陷。大多数补体缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。

（一）补体固有成分缺陷病

补体两条激活途径的固有成分C1q、C1r、C1s、C4、C2C3、C5、C6、C7、C8、C9、P因子、D因子等均可发生遗传缺陷。经典途径的早期成分C1、C4、C2缺陷常引发肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等免疫复合物病；C3、P因子、D因子缺陷多致反复化脓性细菌感染；C5～C9缺陷易出现反复奈瑟菌属感染。(https://www.daowen.com)

（二）补体调控蛋白缺陷病

1.C1酯酶抑制因子（C1INH）缺陷　C1INH缺陷可引起C2裂解产物C2a增多，使血管通透性增高，发生遗传性血管神经性水肿。此病属常染色体显性遗传，表现为反复发作的皮下组织和黏膜水肿，当发生会厌水肿时可窒息死亡。

2.衰变加速因子（DAF）和CD59缺陷　DAF和CD59均属保护机体细胞免遭攻膜复合体攻击的膜结合型补体调控蛋白，且都是借助糖基化的磷脂酰肌醇（GPI）锚着于细胞膜上。当编码N-乙酰葡萄糖胺转移酶的PIG-A基因发生突变时，细胞不能合成GPI，红细胞因缺乏DAF和CD59的保护作用而发生补体介导的溶血，此症称为阵发性夜间血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）。