二、临床表现

（一）皮肤黏膜念珠菌病

多在儿童期起病，慢性或反复发作，发生部位包括口腔、食管、皮肤、指甲、女性生殖道。口腔和食管的念珠菌感染必须严格控制，以避免发生鳞状细胞癌。

（二）内分泌疾病

甲状旁腺功能减退，伴有低血钙，正常或低PTH（甲状旁腺激素），肌酐水平正常，多在儿童期起病，常伴有镁的缺乏；艾迪生病，伴高ACTH（促肾上腺皮质激素）、低皮质醇、高肾素、低醛固酮血症，皮质醇对ACTH反应减低，低血钠，高血钾，在儿童和青少年期发病；卵巢功能衰竭，伴高FSH（卵泡刺激素）和LH（黄体生成素）血症，低雌激素水平，通常在青少年至20岁发病，青春期发育延迟或缺失，提前出现停经；睾丸功能衰竭，伴高FSH和LH血症，低雌激素水平，起病相对晚；糖尿病，30～50岁发病，血中可检测到IA-2抗体和抗胰岛素抗体；甲状腺功能减低，TSH高和FT4低，伴有甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体滴度升高；垂体功能减低，伴生长激素、促性腺激素或ACTH水平减低，起病早，比较少见，和抗Tudor Domain蛋白抗体有关。

（三）胃肠道表现(https://www.daowen.com)

A型自身免疫胃炎，恶性贫血，与抗内因子抗体和（或）壁细胞抗体有关，常有维生素B2乏；自身免疫性肝炎，丙氨酸转氨酶水平升高，活检可证实自身免疫性肝炎，常在17岁前发病，免疫抑制治疗有效。

（四）外胚层表现

角膜炎，在20岁前发病，有失明风险，局部使用激素和环孢素A有效，可行角膜缘干细胞移植（limbal stem cell transplantation）；齿釉缺陷，累及所有牙，起病早；白癜风，不同年龄均可发病，从点状到全身皮肤受损；秃发，40岁前发生。其他外胚层改变可有皮肤干粗、毛发脆弱、指甲裂开、全秃、釉质发育不良、牙齿生长延缓等。

（五）其他

肾小管间质性肾炎，活检可证实，起病较早，可伴高血压，最终发生肾衰竭；无脾畸形，Howell-Jolly抗体阳性，需常规注射肺炎链球菌疫苗；细支气管炎，可能是致死性的，伴肺动脉高压。