一、病因

APS-Ⅰ是一种少见的单基因常染色体隐性遗传疾病，缺陷基因定位于21号染色体（21q22.3），在同胞手足中受累者占25%，可为家族性或散发性，57%为女性，15%有阳性家族史。主要疾病表现为甲状旁腺功能减退、肾上腺功能减退和慢性皮肤黏膜念珠菌病。起病时间从2～18岁不等。致病基因为自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE），在胸腺髓质上皮细胞表达，调节上千种组织特异性蛋白质在胸腺的表达，清除自身反应性T细胞。最近有研究报道AIRE基因可在淋巴结表达，参与外周免疫耐受，允许清除自身反应性T细胞，逃避胸腺的阴性选择。至今为止，在芬兰人群中约有60种突变类型报道，最常见突变类型为c.769C＞T和c.967-79dell3（外显子8中13个碱基的缺失）。关于APS-Ⅰ型的基因型与表型之间的关系尚不清楚。基因与环境因素影响各种临床表现。其他免疫应答相关抗原与APS-Ⅱ型各种临床表现有关，如色氨酸羟化酶自身抗体影响H+-K+-ATP酶，而对酪氨酸酶起反应的自身抗体可引起白癜风。(https://www.daowen.com)