诊断及鉴别诊断

五、诊断及鉴别诊断

(一)诊断

多发性硬化的诊断以往主要依据临床资料,近30年来,随着MRI技术的快速发展,影像学资料已成为多发性硬化诊断的重要依据。目前国内外普遍采用的诊断标准是1983年的Poser诊断标准(表15-2)。

表15-2 Poser(1983年)的诊断标准

图示

随着影像技术的发展,人们对该病的全面深入研究,以及早期诊治的必要性被人们逐渐认识到,MS的诊断标准不断得到更新。2001年,McDonald诊断标准具有较大突破,将Poser诊断标准中对MS的诊断由四类(临床确诊、实验室支持确诊、临床可能、实验室检查可能)简化为两类(确诊、可能),并引入MRI检查结果,并提出原发进展型多发性硬化(primary progressive multiple sclerosis,PPMS)的诊断标准。此后,McDonald诊断标准又经多次修正完善。表15-3为2010年版McDonald MS诊断标准。

表15-3 2010版McDonald MS诊断标准

图示

续表(https://www.daowen.com)

图示

注:临床表现符合上述诊断标准且无其他更合理的解释时,可明确诊断为MS;疑似MS,但不完全符合上述诊断标准时,诊断为“可能的MS”;用其他诊断能更合理地解释临床表现时,诊断为“非MS”。
a:1次发作(复发、恶化)定义为:①具有CNS急性炎性脱髓鞘病变特征的当前或既往事件;②由患者主观叙述或客观检查发现;③持续至少24 h;④无发热或感染征象。临床发作需由同期的客观检查证实,即使在缺乏CNS客观证据时,某些具有MS典型症状和进展的既往事件亦可为先前的脱髓鞘病变提供合理支持。患者主观叙述的发作性症状(既往或当前)应是持续至少24 h的多次发作。确诊MS前需确定:①至少有1次发作必须由客观检查证实;②既往有视觉障碍的患者视觉诱发电位阳性;③MRI检查发现与既往神经系统症状相符的CNS区域有脱髓鞘改变。
b:根据2次发作的客观证据所做出的临床诊断最为可靠。在缺乏神经系统受累的客观证据时,对1次先前发作的合理证据包括:①具有炎性脱髓鞘病变典型症状和进展的既往事件;②至少有1次被客观证据支持的临床发作。
c:不需要进一步证据。但仍需借助影像学资料并依据上述诊断标准做出MS相关诊断。当影像学或其他检查(如CSF检查)结果为阴性时,应慎重诊断MS或考虑其他可能的诊断。诊断MS前必须满足:①所有临床表现无其他更合理的解释;②有支持MS的客观证据。
d:不需要钆增强病灶。对有脑干或脊髓综合征的患者,其责任病灶不在MS病灶数统计之列。

(二)鉴别诊断

1.脑血管病 需与多发性腔隙性脑梗死、CADASIL、各种血管炎等导致的皮层下病变相鉴别,可根据脑血管病危险因素、脑脊髓血管造影等鉴别。

2.代谢性、感染性疾病 Wernicke脑病、结核、HIV等,可结合病史、临床表现、病原学检查、脑脊液生化、细胞学检查诊断。

3.非特异性炎症与中枢神经系统其他脱髓鞘疾病 如急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎,还应与桥本氏脑病、狼疮脑病等鉴别。

4.先天性和遗传性疾病 脑白质营养不良、脊髓小脑变性等,通过临床特征及基因检测明确诊断。

5.肿瘤相关疾病 脑胶质瘤、脊髓肿瘤、中枢神经系统淋巴瘤等,通过病史和影像学检查及活检可进一步鉴别。